L’amiloidosi è una malattia rara che provoca un’anomalia nell’accumulo di proteine denominate amiloidi, le quali si depositano in organi e tessuti, causando disfunzioni gravi. Comprendere questa patologia è fondamentale per riconoscerne i sintomi e adottare misure terapeutiche adeguate. Ogni anno in Italia vengono diagnosticati circa 800 nuovi casi, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità.
Cos’è l’amiloidosi e come si sviluppa
L’amiloidosi è contraddistinta dall’accumulo anomalo di proteine all’interno del corpo umano, una condizione che interferisce con il corretto funzionamento degli organi. Le proteine normali si piegano in forme specifiche, ma nelle persone con amiloidosi, questo processo viene alterato, portando alla formazione di strutture proteiche che non svolgono le loro funzioni necessarie. Questi accumuli di proteine possono creare depositi nei tessuti, danneggiando i vari organi e causando una serie di complicazioni.
La malattia si divide in due tipologie: amiloidosi localizzata e sistemica. Nel primo caso, i depositi si concentrano in un’area specifica del corpo, mentre nel secondo caso, gli amiloidi colpiscono più organi contemporaneamente, rendendo la condizione più grave. La diagnosi e il trattamento precoce sono cruciali per evitare gravi conseguenze sulla salute del paziente.
Tipi di amiloidosi
Ci sono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali ha cause e manifestazioni cliniche distinte. Tra le più comuni troviamo l’amiloidosi a catena leggera , che deriva da una sovrapproduzione di catene leggere da parte delle cellule plasmatiche del midollo osseo. Questa forma non è ereditaria, ma provoca un accumulo significativo di fibrille proteiche nell’organismo.
Altre forme includono:
Amiloidosi reattiva : Si sviluppa a seguito di patologie infiammatorie croniche. Curando la causa scatenante, è possibile limitare il peggioramento della malattia.
Amiloidosi ereditaria: Caused by a gene mutation passed from parent to child.
Amiloidosi da transtiretina : Originata da depositi di proteine causati dalla transtiretina, questa forma può svilupparsi sia in modo familiare che sporadico.
La varietà di forme di amiloidosi evidenzia la complessità e la necessità di un approccio personalizzato alla diagnosi e al trattamento.
Sintomi e impatto sugli organi
I sintomi dell’amiloidosi possono variare ampiamente a seconda degli organi colpiti. Quando i depositi interessano i reni, possono causare un’insufficienza renale, caratterizzata da ritenzione idrica, perdita dell’appetito e notevole stanchezza. Se il cuore è coinvolto, la patologia può portare ad un ingrossamento cardiaco, rischiando di provocare insufficienza cardiaca, con sintomi come edema e difficoltà respiratorie.
Coloro che soffrono di amiloidosi possono anche manifestare sintomi neurologici, come vertigini e intorpidimento degli arti, a causa del coinvolgimento del sistema nervoso periferico. Altri sintomi potrebbero includere urine schiumose, battito irregolare e, in uomini, disfunzione erettile. Raramente, l’ingrossamento della lingua può essere un segnale di allerta.
Diagnosi e opzioni terapeutiche
La diagnosi di amiloidosi generalmente comporta una biopsia, durante la quale vengono prelevati campioni di tessuto o grasso dall’addome per i successivi esami. Una volta confermata la presenza di amiloidi, il passo successivo è determinare il piano di trattamento più adeguato, in base all’organo colpito.
Attualmente, non esistono cure definitive per rimuovere gli amiloidi dal corpo. Le strategie terapeutiche si concentrano sulla prevenzione di nuovi depositi, sul trattamento delle complicazioni e sul monitoraggio del decorso della malattia nel tempo. In alcuni casi, i pazienti possono necessitare di cicli di chemioterapia per distruggere le cellule produttrici di proteine anomale nel midollo osseo. Se i reni subiscono un danno significativo, possono essere necessari trattamenti di dialisi o trapianto di rene.
Aspettativa di vita e gestione della malattia
La sopravvivenza e la qualità della vita di chi è affetto da amiloidosi variano a seconda di diversi fattori, tra cui l’estensione dei depositi proteici, il benessere generale del paziente e la sua risposta ai trattamenti. Con le attuali terapie disponibili, i pazienti con amiloidosi a catena leggera possono aspettarsi una vita significativamente allungata, ma le sfide quotidiane richiedono un monitoraggio continuo e un intervento medico regolare. La gestione della malattia è un percorso che richiede collaborazione tra paziente e equipe medica, mirato a garantire il miglior supporto possibile.
Ultimo aggiornamento il 10 Gennaio 2025 da Sofia Greco