L’amiloidosi, malattia rara che può avere conseguenze letali, è al centro dell’attenzione dopo che il famoso fotografo Oliviero Toscani ha comunicato di esserne affetto. Questa condizione non è un’unica patologia, ma un insieme eterogeneo di malattie caratterizzate da un accumulo anomalo di proteine nei tessuti corporei. Le manifestazioni cliniche variano considerevolmente in base alla proteina coinvolta e agli organi colpiti, rendendo la diagnosi e il trattamento particolarmente complessi e variabili.
Sintomi dell’amiloidosi
Diversità e variabilità dei sintomi
I segni clinici dell’amiloidosi possono presentarsi in modi molto diversi a seconda della forma della malattia. Secondo i dati forniti dall’Istituto Mario Negri, la forma sistemica più diffusa nei Paesi occidentali è la amiloidosi AL, provocata dall’accumulo di catene leggere delle immunoglobuline, con un’incidenza di circa 10 nuovi casi per milione di persone ogni anno. A oggi, sono state riconosciute 37 proteine amiloidogeniche, e ognuna è legata a specifiche manifestazioni cliniche.
È importante sottolineare che non tutti i pazienti soffrono degli stessi sintomi; alcuni possono presentare disturbi lievi, mentre altri possono sviluppare condizioni gravi e persino letali. I sintomi più comuni includono stanchezza cronica e perdita di peso. Tuttavia, i segni clinici possono variare notevolmente a seconda dell’organo coinvolto.
Ad esempio, la compromissione cardiaca è tra le più preoccupanti. Quando il cuore è colpito dall’amiloidosi, si possono sviluppare alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, che portano a sintomi come respiro affannoso, debolezza e svenimenti. Se affectati sono i nervi, i pazienti possono avvertire formicolio o intorpidimento nelle estremità e vertigini. Un coinvolgimento renale può causare gonfiore alle caviglie, ai piedi e all’addome, mentre un’infiltrazione nei tessuti cutanei può risultare in ecchimosi, specialmente attorno agli occhi. Infine, ingrossamenti della lingua possono essere osservati in alcune varianti della malattia. La prognosi della condizione dipende fortemente dal tipo di amiloidosi e dall’entità del coinvolgimento organico: il coinvolgimento cardiaco rappresenta il quadro più critico, con possibili esiti infausti.
Approccio terapeutico all’amiloidosi
Terapie disponibili e nuove frontiere
Quando si parla di amiloidosi, le opzioni terapeutiche sono simili a quelle per il mieloma multiplo, anche se con differenze significative nelle combinazioni farmaceutiche utilizzate. Informazioni tratte dall’Associazione italiana contro leucemie, linfomi e mieloma attestano che il trattamento si basa principalmente su opzioni che mirano a ridurre o prevenire l’accumulo di proteine amiloide nei tessuti. Una delle sfide principali è l’eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali, un processo che può essere compromesso dalla gravità del danno cardiaco.
Negli ultimi anni, il panorama terapeutico per l’amiloidosi ha visto l’introduzione di anticorpi monoclonali anti-CD38, come il daratumumab, che hanno aperto nuove strade nella gestione della malattia. Questi farmaci, integrati con terapie più tradizionali, offrono agli specialisti maggiori opportunità per affrontare le complessità di questa patologia rarefatta. Tuttavia, la diagnosi continua a rappresentare una sfida, dovuta sia alla bassa incidenza dei casi sia alla varietà dei sintomi che possono manifestarsi in modo simile ad altre condizioni cliniche. La ricerca nel campo continua a progredire nella speranza di migliorare non solo i tempi di diagnosi, ma anche le strategie terapeutiche per i pazienti colpiti.
Ultimo aggiornamento il 28 Agosto 2024 da Donatella Ercolano