In un contesto clinico dove le atassie rappresentano una sfida significativa, la diagnosi e il supporto ai giovani pazienti rimangono temi critici. L’Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche si sta preparando per la Giornata mondiale dell’atassia, il 25 settembre, promuovendo incontri informativi e sensibilizzando sulla malattia, con focus particolare sull’atassia di Friedreich. Durante un incontro a Milano organizzato da Biogen, la presidente Aisa, Maria Litani, ha espresso le difficoltà che i familiari affrontano nel percorso diagnostico e terapeutico dei loro figli.
La sfida della diagnosi: un percorso complesso
La difficoltà nella diagnosi
La diagnosi dell’atassia, in particolare nei bambini e nei giovani, rappresenta uno degli ostacoli più significativi. Le atassie, infatti, possono manifestarsi attraverso una varietà di sintomi e tipologie, rendendo difficile identificare la patologia sottostante. Maria Litani ha sottolineato come la complessità dei sintomi renda complicato per i medici arrivare a una diagnosi chiara. Questo ritardo diagnostico non solo aggrava la condizione del paziente, ma crea anche un senso di frustrazione e confusione tra le famiglie.
L’importanza del supporto familiare
Il viaggio per una diagnosi corretta è spesso lungo e estenuante. Quando i genitori di un bambino colpito da atassia si uniscono all’Aisa, trovano una comunità di supporto e comprensione che li accompagna nel difficile percorso. L’associazione è stata fondata proprio dai genitori di bambini colpiti da atassia per rispondere a questa necessità di aiuto e supporto. Secondo Litani, l’isolamento vissuto dai bambini e dalle famiglie è uno degli aspetti più devastanti della malattia, e l’Aisa si impegna per abbattere queste barriere di solitudine.
Reinserimento scolastico: un diritto fondamentale
L’importanza di un percorso educativo inclusivo
Uno degli obiettivi principali dell’Aisa è facilitare il reinserimento scolastico dei ragazzi affetti da atassia, molti dei quali abbandonano la scuola a causa delle difficoltà logistiche e dell’impatto della malattia. Litani ha evidenziato che i bambini con atassia di Friedreich non necessitano solamente di un insegnante di sostegno, ma di un supporto pratico che permetta loro di accedere ai materiali didattici e partecipare attivamente alle lezioni. La malattia compromette principalmente le capacità motorie, il che significa che spesso è necessario un aiuto pratico per scrivere e muoversi.
Promuovere l’istruzione superiore
L’accesso all’istruzione è fondamentale per gli adolescenti e la loro integrazione nella società . Dare agli studenti con atassia l’opportunità di continuare la loro formazione fino all’università è un passo cruciale per valorizzare le loro capacità intellettive. Le istituzioni scolastiche, in collaborazione con l’Aisa, possono implementare strategie efficaci per garantire che ogni giovane paziente riceva il supporto adeguato per il loro percorso educativo, affinché possano emergere e realizzare il loro potenziale.
Fisioterapia: una necessità quotidiana
L’importanza di un trattamento continuativo
La fisioterapia gioca un ruolo essenziale per le persone affette da atassia, contribuendo a mantenere la mobilità e rallentare l’evoluzione della malattia. Maria Litani ha sottolineato che, nonostante l’importanza di queste pratiche terapeutiche, non tutte le ASL offrono programmi di fisioterapia continuativa. Ciò può portare a una regressione delle capacità motorie e a una diminuzione della qualità della vita dei pazienti.
La necessità di supporto da parte delle istituzioni
È fondamentale che le istituzioni sanitarie riconoscano l’importanza della fisioterapia e si impegnino a garantire programmi adeguati per i pazienti con atassia. Le specifiche attività motorie sono necessarie quotidianamente per sostenere la coordinazione e mantenere attiva la muscolatura. La continuità nella terapia fisica può rappresentare una differenza sostanziale nel percorso di vita di un giovane paziente, e la società ha il dovere di supportare queste necessità .
Il tema dell’atassia, quindi, non è solo una questione di salute, ma riguarda l’inclusione sociale, il supporto educativo e la qualità della vita per i giovani pazienti e le loro famiglie.