La recente attivazione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in 13 Regioni italiane segna un passo importante verso la diagnosi precoce di una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso. Questo programma è supportato da una partnership tra diverse realtà, tra cui l’Omar, Osservatorio malattie rare, e Famiglie SMA Aps Ets, con la collaborazione di Novartis. Durante un convegno virtuale, è stato presentato il volume “Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta“, che delinea il panorama attuale dello screening neonatale in Italia e le prospettive future in merito.
Stato attuale dello screening neonatale in Italia
A distanza di sei anni dall’introduzione della Legge 167/2016, che ha esteso lo screening neonatale a diverse patologie neuromuscolari e genetiche, il panorama italiano resta caratterizzato da una certa frammentarietà. Attualmente, 13 Regioni hanno implementato lo screening per la SMA, tra cui Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige, Valle d’Aosta e Veneto. In aggiunta, sono in fase di avvio progetti sperimentali nelle Regioni Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia, con l’intento di includere anche la SMA tra le malattie oggetto di screening neonatale.
La mancanza di un Decreto uniforme a livello nazionale per aggiornare il panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso ha portato a un’azione disomogenea da parte delle Regioni. Si evidenzia quindi l’importanza di un approccio coordinato per garantire a tutti i neonati italiani un accesso equo e tempestivo ai programmi di screening, che rappresentano una chance fondamentale per una diagnosi precoce e per il trattamento efficace delle malattie genetiche.
L’importanza della diagnosi precoce nella SMA
L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica rara che colpisce i motoneuroni nel midollo spinale, causando una progressiva degenerazione della funzione muscolare. Durante il convegno, Eugenio Mercuri, direttore della UOC Neuropsichiatria infantile del Policlinico Universitario Agostino Gemelli, ha spiegato che la diagnosi di SMA si basa su test genetici per identificare specifiche mutazioni del gene SMN1 e per valutare il numero di copie del gene SMN2. Questa diagnostica tempestiva è cruciale, poiché consente di avviare trattamenti mirati che possono migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti.
L’inclusione della SMA nello screening neonatale rappresenta una strategia efficace, poiché l’intervento precoce nella gestione di questa malattia può fare la differenza tra una vita con limitazioni significative e uno sviluppo motorio ottimale per i bambini colpiti. Una diagnosi effettuata precoce permette infatti di mettere in atto trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia e migliorare le capacità motorie dei pazienti.
Le prospettive future per il monitoraggio e il trattamento della SMA
Secondo i dati raccolti da Famiglie SMA, la SMA è una delle malattie neuromuscolari più comuni nell’infanzia, con un’incidenza di circa un neonato ogni 10.000 nati vivi. Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA Aps Ets, ha evidenziato come i programmi di screening attivati in diverse Regioni abbiano già dimostrato di facilitare la rilevazione precoce della malattia. Questo approccio integrato, che combina diagnosi tempestiva, trattamento rapido e monitoraggio costante, rappresenta la chiave per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una qualità di vita migliore.
La proposta di includere la SMA nei livelli essenziali di assistenza è stata approvata dalla Commissione nazionale, ma si attende ora l’implementazione completa di questo processo e l’ingresso in vigore delle tariffe necessarie. È fondamentale che l’accesso agli screening neonatali sia garantito a tutti i bimbi, senza distinzioni legate al luogo di nascita, affinché ogni neonato possa avere le stesse opportunità di diagnosi e trattamento.
Il futuro dello screening neonatale per la SMA in Italia richiede un impegno coordinato tra i vari livelli del sistema sanitario, per garantire che le opportunità di diagnosi precoce siano realmente accessibili a tutti.