Negli ultimi anni, l’Italia ha registrato un significativo aumento delle donne che sopravvivono dopo una diagnosi di carcinoma mammario, con un incremento del 20% dal 2015 al 2023. Questa tendenza positiva è attribuibile a diagnosi più precoci e a sviluppi nelle terapie disponibili. Tuttavia, l’accesso ai test genomici, fondamentali per un trattamento mirato, presenta ancora delle criticità.
Aumento delle sopravvivenze e diagnosi precoci
Secondo le stime, il numero di donne che vive con una diagnosi di carcinoma mammario è passato da 692.955 nel 2015 a 834.200 nel 2023. Questo miglioramento è il risultato di una maggiore consapevolezza e di strategie più efficaci nella diagnosi precoce. Si stima che circa 13.000 donne siano candidate ideali per i test genomici ogni anno, in particolare per identificare quelle pazienti che potrebbero beneficiare effettivamente della chemioterapia post-operatoria.
I test genomici permettono di analizzare il DNA tumorale e di prevedere con maggiore accuratezza quale trattamento sarà il più efficace, contribuendo a risparmiare inutili esposizioni a terapie aggressive e potenzialmente dannose. Tuttavia, nonostante la disponibilità di questi test su tutto il territorio nazionale, si prevede che nel 2024 verranno eseguiti solo 9.000 test. Ciò mette in luce un disallineamento tra le potenzialità offerte dalla medicina moderna e la realtà dell’accesso alle cure.
Il primo osservatorio sui test genomici
Per affrontare questo divario, è stato istituito un Osservatorio sui test genomici in oncologia, un’iniziativa coordinata dalla Fondazione Aiom. Questa piattaforma mira a sensibilizzare le istituzioni, i medici e le pazienti sull’importanza di tali analisi e a promuovere un accesso più ampio ai test. La prima iniziativa dell’Osservatorio sarà la redazione di un position paper, un documento di indirizzo per le istituzioni regionali, programmato per essere completato entro la metà del 2025.
Saverio Cinieri, presidente della Fondazione Aiom, sottolinea come l’Italia abbia iniziato a utilizzare queste analisi molecolari solo nel 2021, facendo registrare notevoli ritardi rispetto ad altri paesi europei. L’utilizzo appropriato dei test genomici ha il potenziale di migliorare significativamente non solo la qualità di vita delle pazienti, evitando trattamenti inutili, ma anche di ridurre i costi per il sistema sanitario nazionale. La spesa media per i cicli di chemioterapia supera i 7.000 euro per paziente, e un approccio più mirato potrebbe generare risparmi considerevoli.
Analisi della recidiva e strategie terapeutiche
Nel 2023, sono stati registrati 55.900 nuovi casi di carcinoma mammario in Italia, confermandosi come il tumore più comune nel paese. Sebbene la sopravvivenza a cinque anni sia stata stimata attorno all’88%, è fondamentale considerare che la recidiva del tumore può avvenire anche molti anni dopo la diagnosi, specialmente nel caso di tumori ormonali positivi.
Giuseppe Curigliano e Nicla La Verde, esponenti del Direttivo nazionale Aiom, evidenziano l’importanza del trattamento adiuvante, che ha come obiettivo ridurre il rischio di recidiva dopo la chirurgia. La decisione di applicare la chemioterapia deve tenere conto delle caratteristiche specifiche della paziente e della tipologia di tumore. Per tumori che non presentano recettori ormonali, la chemioterapia è generalmente considerata indispensabile. Tuttavia, nei casi di tumore luminale, vi è spesso incertezza riguardo all’opportunità di somministrare la chemioterapia adiuvante.
L’importanza dei test genomici nella pratica clinica
I test genomici, come Oncotype DX, consentono di valutare il comportamento del tumore e di prevedere il rischio di recidiva. Questi test, riconosciuti a livello internazionale, analizzano i profili di espressione genica e forniscono informazioni vitali per delineare le strategie terapeutiche più efficaci. Giancarlo Pruneri, esperto del settore, afferma che la caratterizzazione molecolare del tumore gioca un ruolo cruciale nella decisione terapeutica, permettendo ai medici di decidere quando omettere o includere la chemioterapia.
Le linee guida sviluppate dalla Aiom evidenziano l’importanza di queste analisi nei casi di incertezze sia cliniche che istopatologiche. La prescrizione dei test genomici è compito dell’equipe multidisciplinare che segue il caso, assicurandosi di considerare le preferenze della paziente. Nonostante i progressi, il sistema sanitario italiano fatica a integrare pienamente i test genomici nella routine clinica, rivestendo questo osservatorio un ruolo fondamentale nel miglioramento dell’accesso e nell’uniformità delle pratiche.
Ultimo aggiornamento il 10 Novembre 2024 da Marco Mintillo