Pescara: approvata una risoluzione per includere la leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale
La leucodistrofia metacromatica è una condizione neurodegenerativa rara che colpisce i bambini, portando a un rapido deterioramento delle capacità motorie e cognitive. Recentemente, i consiglieri regionali della Lega, Vincenzo D’Incecco e Carla Mannetti, hanno presentato una risoluzione che è stata approvata all’unanimità dalla quinta Commissione “Salute” del Consiglio Regionale dell’Abruzzo. Questo passaggio mette in evidenza l’importanza di un inizio precoce del trattamento per migliorare le prospettive di vita dei bambini affetti da questa patologia.
La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara e progressiva che deriva dall’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule nervose, che può portare a una severa compromissione del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso periferico. I sintomi tipici di questa malattia iniziano a manifestarsi anche nei primi due anni di vita e includono difficoltà motorie, problemi di linguaggio e perdita di abilità sociali. Nelle forme più gravi, i bambini possono perdere completamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo che li circonda, causando una sofferenza non solo ai piccoli pazienti ma anche alle loro famiglie.
L’importanza della diagnosi precoce si rivela cruciale in questo contesto, poiché un intervento tempestivo può cambiare significativamente il decorso della malattia, consentendo una gestione più efficace delle manifestazioni cliniche.
La risoluzione del Consiglio Regionale
La risoluzione approvata chiede al Presidente della Giunta regionale e all’assessore alla Salute di integrare la leucodistrofia metacromatica nel pannello delle malattie rare incluse nello screening neonatale esteso . La misura prevede che la giunta regionale avvii tutte le azioni necessarie per garantire che i neonati siano testati per questa patologia fin dai primi giorni di vita. Questo è un passo importante, considerando che la tempestività nell’individuazione della malattia è un fattore determinante per implementare trattamenti efficaci.
In aggiunta, il provvedimento fa riferimento alla possibilità di sviluppare collaborazioni con associazioni e istituti scientifici per avviare un progetto pilota finalizzato a finanziare l’inserimento della MLD nello screening neonatale. Le istituzioni sono anche impegnate a fornire informazioni periodiche al Consiglio Regionale sulle azioni intraprese per garantire che il progetto prosegua senza intoppi.
Terapia genica e prospettive future
Una novità positiva è rappresentata dalla disponibilità di una terapia genica efficace, approvata dalla Commissione Europea e disponibile in Italia dal marzo 2022. Questa terapia può rallentare o prevenire il deterioramento neurodegenerativo, ma risulta fondamentale che venga somministrata prima che si presentino i sintomi. L’inclusione della leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale potrebbe, quindi, risultare vitale non solo per garantire una diagnosi precoce ma anche per massimizzare l’efficacia di trattamenti genici.
I consiglieri Mannetti e D’Incecco hanno sottolineato che l’Abruzzo vanta già una rete consolidata per lo screening neonatale, attiva dagli anni ’90 e attualmente seconda in Italia per numero di patologie rilevate. Questa iniziativa, se realizzata, rappresenterebbe un ulteriore passo in avanti nella lotta contro le malattie genetiche rare, facendo una differenza concreta nelle vite di molti bambini e famiglie.
Il giorno dell’approvazione, i membri della Commissione hanno ricevuto il plauso per la loro sensibilità verso le tematiche sanitarie, contribuendo a progetti che possono salvare vite umane e migliorare le condizioni di vita dei più vulnerabili.