Chiara, una ragazza di 14 anni, ha finalmente realizzato il sogno tanto atteso di un tuffo in mare, superando le sfide legate alla sindrome di Ondine. Questa rara patologia la accompagna dalla nascita e presenta gravi difficoltà respiratorie automatiche, rendendo pericolose anche le attività più comuni. Questo racconto di resilienza è emerso grazie al supporto fornito dal centro di disturbi respiratori nel sonno dell’Azienda ospedaliera universitaria Meyer Irccs, un’eccellenza italiana nella gestione di questa complessa malattia.
Una vita con la sindrome di Ondine: la storia di Chiara
Chiara è una giovane ragazza che ha dovuto affrontare una realtà complessa fin dalla sua nascita: vivere con la sindrome di Ondine, conosciuta in ambito medico come sindrome da ipoventilazione centrale congenita . Questa condizione rara, che colpisce circa un bambino ogni 200.000 nati, comporta gravi apnee e difficoltà nel controllo della respirazione. Per molti anni, la vita di Chiara è stata segnata dalla necessità di avere una tracheotomia per facilitare la respirazione.
Negli ultimi anni, il suo percorso clinico ha subito un’importante evoluzione. L’equipe medica del Meyer, sotto la direzione del dottor Niccolò Nassi, ha implementato un approccio meno invasivo, introducendo l’uso di una maschera per ventilazione notturna. Questa importante innovazione ha alleviato la necessità della cannula tracheale, permettendo a Chiara di vivere con maggiore libertà e senza pericoli associati alla precedente modalità di respirazione artificiale.
Il significato di un’estate normale per Chiara e la sua famiglia
Dopo anni di difficoltà e limitazioni, l’estate 2023 ha rappresentato una pietra miliare nella vita di Chiara. Per la prima volta, la ragazza ha potuto immergersi nel mare aperto senza il carico delle precedenti restrizioni legate alla sua patologia. La madre di Chiara ha condiviso l’emozione di questo momento, sottolineando che la famiglia ha festeggiato questa conquista con un viaggio in Grecia e successivamente in Sicilia, dove hanno potuto godere di esperienze di gioco e bagni al mare.
“Questa è stata la prima estate in cui Chiara ha potuto concedersi il lusso di un tuffo in mare aperto, senza alcuna preoccupazione,” dichiarano i genitori, esprimendo così un senso di liberazione e felicità per una normalità conquistata. La madre di Chiara evidenzia l’importanza di non fermarsi di fronte alla malattia e cerca di trasmettere ai suoi figli un atteggiamento di leggerezza e positività , per affrontare ogni giorno con serenità .
Il ruolo del centro di expertise del Meyer nella gestione della sindrome
Da oltre undici anni, l’Azienda ospedaliera universitaria Meyer possiede un Centro di expertise dedicato alla sindrome di Ondine. Questa struttura è diventata un punto di riferimento non solo in Italia ma anche a livello europeo, collaborando con gli ospedali pediatrici più rinomati del continente. Al centro, i medici e i ricercatori si dedicano attivamente alla cura e al supporto dei giovani pazienti, attualmente seguendo diciotto casi specifici.
Il lavoro del Meyer non si limita alla sola assistenza medica, ma comprende anche un approccio scientifico avanzato per la ricerca e la diffusione della conoscenza riguardante la sindrome. Grazie a questo impegno, i pazienti come Chiara possono ricevere trattamenti e cure adeguate, migliorando significativamente la qualità della loro vita. La missione centrale del centro è quella di garantire un sostegno completo, sia dal punto di vista clinico che psicologico, alle famiglie che affrontano quotidianamente le sfide legate a questa complessa condizione.
Le prospettive future e l’importanza del supporto sociale
L’esperienza di Chiara rappresenta una testimonianza incoraggiante per molte famiglie che si trovano a lottare con la sindrome di Ondine e altre condizioni simili. Il progresso fatto nel trattamento della malattia ha aperto nuove strade di speranza e permette di considerare un futuro dove i ragazzi possano sperimentare momenti di normalità e libertà .
Il supporto sociale riveste un ruolo cruciale nel processo di adattamento e gestione della patologia. Le esperienze condivise, le interazioni tra famiglie e le risorse a disposizione possono favorire scambi significativi, promuovendo la comprensione e l’adeguata informazione sulla sindrome. Per Chiara, la recente conquista di un’estate di normalità rappresenta non solo un successo personale, ma anche una speranza per il mondo che circonda i pazienti affetti da malattie rare.