L’esordio delle epilessie rare e complesse si manifesta frequentemente in età infantile, presentando notevoli difficoltà terapeutiche. Queste forme di epilessia non solo si dimostrano poco reattive ai trattamenti farmacologici, ma sono spesso accompagnate da disturbi cognitivi e comportamentali che complicano ulteriormente la gestione sia della diagnosi sia della terapia. L’argomento è stato trattato con attenzione durante l’incontro ‘Oltre l’epilessia: le sfide delle epilessie rare e complesse‘, tenutosi a Roma, dove esperti del settore e rappresentanti delle famiglie colpite si sono confrontati sulle problematiche esistenti.
La precocità dell’esordio e le sue implicazioni
Flavio Villani, direttore dell’Unità operativa di Neurofisiopatologia e Centro epilessia dell’ospedale policlinico San Martino di Genova, sottolinea come l’insorgenza delle epilessie rare avvenga solitamente in età infantile. Questo aspetto rappresenta un fattore critico, poiché epilessie che si insidiano così precocemente nella vita di un individuo tendono a compromettere gravemente il suo sviluppo. La maggior parte di queste forme di epilessia non risponde adeguatamente ai farmaci disponibili, costringendo i medici a cercare soluzioni alternative e innovative, magari sperimentando approcci multidisciplinari.
Queste epilessie non si limitano a manifestarsi con le crisi epilettiche, ma sono spesso accompagnate da altre problematiche, come ritardi nello sviluppo e difficoltà cognitive, che si sommano alle complicazioni legate alla malattia principale. La presenza di tali disturbi cognitivi e comportamentali rende il quadro clinico ancora più complesso, richiedendo un’analisi dettagliata del profilo di ogni paziente per garantire un supporto adeguato e personalizzato.
L’importanza della gestione multidisciplinare
Villani insiste sull’importanza di un approccio che non si limiti solo al controllo delle crisi epilettiche. È fondamentale considerare anche i disturbi cognitivi e comportamentali ad esse associati. Nonostante l’industria farmaceutica stia facendo progressi, la realtà è che attualmente non esistono farmaci specifici in grado di affrontare le epilessie gravi e severe, specialmente in presenza di disturbi del neuro-sviluppo.
Un buon controllo delle crisi epilettiche può portare a un miglioramento generale della qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, è necessario rilevare che il benessere totale di un paziente è spesso influenzato da altri aspetti della sua condizione. Si è giunti a comprendere che la qualità della vita è direttamente proporzionale alla severità dei disturbi cognitivi e comportamentali presenti. Maggiore è l’incidenza di queste problematiche, minore è l’abilità del paziente di condurre un’esistenza appagante.
Collaborazione tra specialisti per una cura integrata
La gestione efficace delle epilessie rare e complesse richiede un approccio coordinato tra diverse figure professionali. Neurologi, epilettologi, psichiatri e neuropsichiatri infantili devono comunicare e collaborare attivamente per affrontare queste sfide. La sinergia tra professionisti consente una visione completa della malattia e l’applicazione di strategie terapeutiche che possano incidere positivamente sulla vita quotidiana del paziente e delle sue famiglie.
Questa cooperazione multidisciplinare è cruciale non solo per affrontare i sintomi diretti dell’epilessia ma anche per supportare le famiglie, spesso sopraffatte dalla complessità della condizione. La necessità di un approccio globale è quindi innegabile, in quanto ciascun aspetto della malattia contribuisce al quadro generale e influisce in modo significativo sulla qualità della vita del paziente.