L’agenzia di regolamentazione italiana ha recentemente concesso la rimborsabilità della fenfluramina, un farmaco prodotto da Ucb, per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Lennox-Gastaut . Questa autorizzazione si applica a pazienti di età pari o superiore ai 2 anni che non hanno risposto adeguatamente a due precedenti terapie. Fenfluramina, già in uso dal 2022 per la sindrome di Dravet, dimostra il suo potenziale valore in contesti clinici complessi.
La sindrome di Lennox-Gastaut: caratteristiche e incidenza
La sindrome di Lennox-Gastaut è certificata come una forma rara di encefalopatia dello sviluppo, con caratteristiche distintive che la differenziano da altre forme di epilessia. Essa si manifesta solitamente tra i 3 e i 5 anni, e presenta una prevalenza stimata tra 1 e 5 casi su 10.000 persone, con una maggiore incidenza nei maschi. Il campione totale di epilessia infantile la comprende tra l’1 e il 4%.
Le crisi epilettiche associate a questa sindrome non rispondono alle terapie tradizionali e si presentano sotto varie forme, tra cui le crisi toniche, quelle di attesa atipica e gli attacchi con caduta, tutti eventi potenzialmente dannosi e pericolosi. Le difficoltà cognitive coinvolgono l’80-90% dei bambini diagnosticati e comunemente sono accompagnate da difficoltà comportamentali, come iperattività e aggressività, che aggravano ulteriormente la situazione clinica.
Le cause che portano alla Lgs sono diverse, ma tra le più comuni vi è il danno cerebrale conseguente a ipossia neonatale, infezioni o traumi cranici. In molti casi, circa un quarto, non è possibile risalire a un motivo specifico, il che suggerisce la possibile implicazione di fattori genetici.
Trattamento e approvazione della fenfluramina
La fenfluramina ha ottenuto l’approvazione nell’ambito della terapia combinata per la Lgs, come dimostra uno studio di fase 3 che evidenziava una riduzione significativa delle crisi da caduta rispetto al placebo. Ciò rappresenta un passo avanti significativo nella gestione di una patologia che, storicamente, ha rappresentato una sfida per i clinici.
Secondo esperti come Bernardo Dalla Bernardina, il meccanismo d’azione del farmaco si basa su un effetto serotoninergico, oltre a esercitare un’influenza positiva sui recettori Sigma 1, coinvolti in meccanismi di neuroprotezione e nei processi cognitivi. Questo offre una nuova speranza a coloro che lottano contro la patologia, mirando non solo a migliorare la gestione delle crisi, ma anche a minimizzare gli effetti collaterali che spesso accompagnano i trattamenti disponibili.
La transizione dall’età pediatrica a quella adulta
Un aspetto cruciale riguarda il passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti, una transizione che presenta numerose criticità. In particolare, con il passaggio di responsabilità a nuovi professionisti, si corre il rischio di perdere un approccio olistico, fondamentale per la cura delle encefalopatie dello sviluppo. La responsabilità non ricade solo sulla gestione delle crisi, ma anche su una serie di problematiche più ampie, che richiedono un’approccio multidisciplinare.
Antonietta Coppola, neurologa presso il Centro Epilessia Aou Federico II di Napoli, evidenzia l’importanza di un continuo sostegno per il paziente, che deve essere accompagnato non solo nel monitoraggio delle crisi, ma anche nella cura delle capacità cognitive, delle difficoltà comportamentali e dello sviluppo psicomotorio. Nonostante le sfide, la mancanza di una figura professionale specifica per gli adulti può rendere la transizione ancora più complessa e disorientante.
La questione del sostegno e della qualità della vita
Katia Santoro, presidente dell’Associazione Famiglie Lgs Italia, sottolinea l’importanza di un supporto continuo, non solo per i pazienti, ma anche per le famiglie, che si trovano spesso senza risorse adeguate. Le sfide quotidiane che affrontano potrebbero minare i risultati raggiunti durante l’infanzia, accentuando il rischio di perdere l’autonomia conquistata.
È essenziale istituire una rete di supporto che non solo affronti le problematiche legate alla salute fisica, ma tenga conto anche degli aspetti sociali ed emotivi. Senza un intervento mirato e una strategia chiara, la situazione attuale dei pazienti e delle famiglie rischia di rimanere critica. La continua collaborazione tra enti sanitari, associazioni e professionisti è fondamentale per garantire un futuro migliore e più dignitoso.
La prospettiva futura richiede un investimento combinato in innovazioni terapeutiche e nel ripensamento dell’assistenza sociale, per affrontare in modo più efficiente le esigenze di questa popolazione così delicata.
Ultimo aggiornamento il 15 Novembre 2024 da Sofia Greco