La XXI Giornata mondiale dell’emofilia, celebrata il 17 aprile, si concentra quest’anno su un tema particolarmente rilevante: le donne e le malattie emorragiche congenite . Fedemo, la Federazione delle associazioni emofilici, lancia un urgente appello alle istituzioni per garantire una diagnosi precoce e il giusto accesso a trattamenti specifici. La Gme 2025 è stata teatro di un convegno, dal titolo ‘Le malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità . Diagnosi e terapie‘, tenutosi a Roma, con la partecipazione di esperti, clinici, e rappresentanti del ministero della Salute.
Le malattie emorragiche congenite: definizione e impatto sulle donne
Le malattie emorragiche congenite sono un gruppo di patologie rare, trasmissibili geneticamente, che derivano dalla carenza di uno o più fattori necessari per la coagulazione del sangue. Tra queste, l’emofilia A e l’emofilia B, oltre alla malattia di von Willebrand, risultano essere i disturbi più comuni, colpendo oltre 10.000 pazienti in Italia secondo i dati più recenti dell’Istituto Superiore di Sanità . Un dato sorprendente è che le donne non sono solo portatrici, come si pensava in precedenza. A causa del fenomeno della lyonizzazione, le donne possono sperimentare anche la carenza dei fattori VIII o IX; infatti, si stima che circa il 30% delle donne possa essere colpita da queste condizioni.
La presidente di Fedemo, Cristina Cassone, ha chiarito che le portatrici affrontano un rischio significativamente maggiore di sanguinamento, con manifestazioni emorragiche prevalenti legate alla sfera ostetrico-ginecologica. Durante fasi vitali come il ciclo mestruale o il parto, le donne possono affrontare sanguinamenti che non solo mettono a rischio la loro vita, ma possono anche aggravarne la qualità . In questo contesto, risulta fondamentale affinare i protocolli diagnostici e terapeutici per le donne affette da malattie emorragiche congenite.
La necessità di attenzione e diagnosi precoce
L’attenzione rivolta a questo tema è cruciale, soprattutto alla luce delle differenze nella diagnosi tra uomini e donne. Mentre ai maschi viene fornita una diagnosi tempestiva in seguito a emorragie evidenti, le malattie emorragiche congenite nelle donne possono frequentemente sfuggire a una valutazione adeguata, risultando in una diagnosi tardiva. Il presidente della Società italiana di ginecologia e ostetricia, Vito Trojano, sottolinea che le donne possono sviluppare sintomi emorragici anche in situazioni comuni, come in seguito a un intervento dentale, durante flussi mestruali abbondanti o, nel peggiore dei casi, durante il periodo post-partum.
La distinzione dei sintomi, infine, costituisce un punto critico nella diagnosi. Sanguinamenti anomali durante l’adolescenza o segni di coagulopatia in età fertile possono indicare necessità di approfondimenti. In menopausa, anomalie nel sanguinamento possono anche suggerire problemi di coagulazione, permettendo di attivare percorsi di diagnosi e cura.
Le terapie e le speranze future
Giancarlo Castaman, presidente della Società italiana per lo studio dell’emostasi e della trombosi, illustra che esistono diverse opzioni terapeutiche per la gestione delle malattie emorragiche. Per una cura efficace è indispensabile una diagnosi tempestiva, che permetta di accedere a terapie emostatiche specifiche. In questo contesto, si segnalano iniziative innovative come l’adozione in Toscana del questionario Vwd-test per facilitare il sospetto clinico. Questo strumento ha già avuto successo in vari ambulatori, portando alla diagnosi di patologie emorragiche congenite nelle donne.
Nel futuro, gli esperti auspicano la creazione di linee guida nazionali chiare per affrontare le peculiarità delle malattie emorragiche femminili. Rita Carlotta Santoro, presidente dell’Associazione italiana centri emofilia, spiega che attualmente sono in fase di redazione, con un focus sugli aspetti clinici legati al ciclo mestruale e alla gravidanza.
Campagna di sensibilizzazione e importanza sociale
In occasione della Gme 2025, è stata lanciata una campagna mirata alle donne per incoraggiarle a monitorare la propria salute coagulativa. Questo intervento, realizzato in collaborazione con il ministero della Salute e varie istituzioni, ha lo scopo di sensibilizzare sul rischio di complicazioni che possono derivare da malattie emorragiche non diagnosticate. Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute, ha affermato che l’accesso equo a percorsi di assistenza personalizzati è di cruciale importanza per garantire la salute pubblica e l’equità sociale.
La comunità delle donne affette da malattie emorragiche non è solo una componente vulnerabile, ma porta un valore unico al sistema sanitario, come pazienti e professionisti della salute. L’impegno continuo delle associazioni, dei professionisti e delle istituzioni rappresenta un passo importante verso un futuro in cui la salute delle donne con malattie emorragiche sarà adeguatamente valorizzata e tutelata.