La mastocitosi è una malattia rara e complessa che richiede maggiore attenzione e consapevolezza per favorire una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato. Per migliorare la comprensione di questa patologia poco conosciuta, l’Associazione Italiana Mastocitosi ha creato il video educazionale #Telospiego, che utilizza un mix di immagini e videografie per illustrare in maniera chiara e concisa cos’è la mastocitosi. Presentato in occasione della Giornata Mondiale della Mastocitosi, che si celebra il 20 ottobre, il video intende sensibilizzare il pubblico e medici sulla malattia e i suoi sintomi.
Mastocitosi: che cos’è e come si manifesta?
La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata da una proliferazione anomala dei mastociti, cellule del sistema immunitario che si trovano in varie parti dell’organismo. Questa condizione è causata da una mutazione del gene KIT, nota come D816V, che porta all’accumulo di mastociti in diversi tessuti e organi, come la pelle, il tratto gastrointestinale, la milza, i linfonodi e il midollo osseo. Le forme di mastocitosi possono essere sostanzialmente suddivise in due categorie principali: la mastocitosi cutanea, solitamente evidente nei primi anni di vita attraverso lesioni orticariformi, e la mastocitosi sistemica, che tende a manifestarsi nell’età adulta, con sintomi più gravi e persistenti.
La forma cutanea è facilmente diagnosticabile grazie al segno di Darier, che indica la presenza di lesioni cutanee tipiche. Al contrario, la mastocitosi sistemica si presenta con sintomi variabili e complessi, come prurito, orticaria, flushing, disturbi gastrointestinali e, nei casi gravi, shock anafilattico. Queste manifestazioni possono rendere la diagnosi di mastocitosi una sfida, spesso comportando anni di consultazioni mediche e diagnosi errate. È importante notare che in Italia si stima che circa 5.000 persone siano affette da questa patologia, con un significativo numero di casi non diagnosticati.
L’importanza dell’educazione e della sensibilizzazione
In un contesto in cui la mastocitosi è poco compresa, l’iniziativa #Telospiego si propone di colmare questo gap informativo. Creata in collaborazione con il creatore di contenuti Sacha Dominis di Co Opera Multimedia, il video è un tentativo di raccontare in soli tre minuti la malattia, dall’identificazione dei sintomi, alla diagnosi e alle opzioni di trattamento disponibili. Utilizzando un formato innovativo con disegni stilizzati, animazioni e commenti vocali, Asimas mira a rendere l’informazione accessibile a tutti.
Durante la Giornata Mondiale della Mastocitosi, diversi monumenti e edifici pubblici in molte città italiane, come Torino, Bologna e Catania, si sono illuminati di viola, simbolo della malattia. Questo gesto rappresenta non solo un segnale di solidarietà con i pazienti, ma anche un’importante opportunità per educare il pubblico sui rischi e le sfide legate alla mastocitosi. Patrizia Marcis, presidente di Asimas, sottolinea la necessità di rendere visibili le persone con mastocitosi non diagnosticata, affinché possano ricevere il supporto e l’attenzione di cui hanno bisogno. L’informazione adeguata e la sensibilizzazione sono essenziali per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Interventi e approcci terapeutici per la mastocitosi
Il trattamento della mastocitosi sistemica varia a seconda della gravità e della persistenza della malattia. Per le forme indolenti, i medici possono prescrivere farmaci comuni per controllare i sintomi, come antistaminici. Tuttavia, per pazienti affetti da forme più avanzate, è fondamentale l’utilizzo di terapie mirate, come gli inibitori delle tirosin-kinasi. Questi farmaci sono attivi specificamente contro le cellule mutate e possono talvolta portare anche a una remissione duratura.
Recentemente, l’Agenzia Europea dei Medicinali ha approvato l’uso di uno di questi inibitori per la mastocitosi sistemica indolente, un passo significativo nel trattamento della malattia. La ricerca continua anche su altre molecole che potrebbero rivelarsi efficaci in futuri approcci terapeutici.
Un altro aspetto cruciale è la necessità di una diagnosi e di una gestione terapeutiche multidisciplinari. La collaborazione tra allergologi, ematologi, dermatologi, gastroenterologi e reumatologi è fondamentale per assicurare che i pazienti ricevano cure pertinenti e tempestive. L’intervento precoce e coordinato può ridurre il ritardo diagnostico, che in passato arrivava a cinque-sei anni, migliorando le prospettive per i pazienti affetti.
Il ruolo delle associazioni e della comunità nella lotta contro la mastocitosi
La comunità e le associazioni svolgono un ruolo fondamentale nel migliorare la consapevolezza sulla mastocitosi e nel garantire che i diritti dei pazienti siano rispettati. La Rima, rete italiana per la mastocitosi, insieme ad altre 22 associazioni internazionali, sta lavorando per creare una piattaforma di supporto per i pazienti e per promuovere l’educazione tra i professionisti del settore sanitario. Le campagne di sensibilizzazione, come quella portata avanti da Asimas, continueranno a essere una priorità nei mesi a venire, al fine di informare e educare il pubblico e i professionisti riguardo le complessità della mastocitosi.
La collaborazione tra enti di ricerca, cliniche specializzate e associazioni rappresenta un passo importante verso una migliore comprensione e gestione della mastocitosi. Solo attraverso un’azione concertata sarà possibile garantire un adeguato supporto ai pazienti e promuovere una maggiore sensibilizzazione su questa malattia rara e complessa.
Ultimo aggiornamento il 21 Ottobre 2024 da Sofia Greco