L’ipoparatiroidismo è una malattia endocrina che si verifica quando le ghiandole paratiroidi non producono una quantità sufficiente di paratormone . Questa condizione porta a un abbassamento dei livelli di calcio nel sangue e a un aumento dei livelli di fosfato, con ripercussioni significative sulla salute. Questo articolo esplora l’ipoparatiroidismo, le sue cause, sintomi, complicanze e le innovative opzioni terapeutiche emerse recentemente, grazie anche a un evento informativo tenutosi a Milano con esperti del settore.
Cause e incidenza dell’ipoparatiroidismo
L’ipoparatiroidismo è spesso causato da interventi chirurgici alla tiroide, nei quali le ghiandole paratiroidi vengono danneggiate o rimosse accidentalmente; si stima che circa il 75% dei pazienti sviluppi la condizione in questo modo. Altre cause includono disordini autoimmuni, difetti genetici e forme idiopatiche, che rappresentano un’area di studio in crescente espansione. Nonostante si tratti di una patologia rara, l’ipoparatiroidismo ha una prevalenza stimata che oscilla tra 6,4 e 37 casi ogni 100.000 individui, con un’incidenza annuale di nuovi progetti compresa tra 0,8 e 2,3 per 100.000 persone. In Italia, si calcola che ci siano circa 10.589 pazienti colpiti da questa malattia.
Le cause al di là della chirurgia sono molto diverse e non sempre facili da identificare. Disturbi autoimmuni, in particolare, possono compromettere il funzionamento delle ghiandole paratiroidi, portando all’ipoparatiroidismo. Tra i diversi fattori, vi sono anche forme genetiche, come la sindrome di DiGeorge, che possono risultare determinanti nell’insorgere della condizione. Queste informazioni sono essenziali per i medici, poiché una gestione efficace del paziente richiede una diagnosi accurata.
Sintomi e manifestazioni cliniche
Dal punto di vista clinico, l’ipoparatiroidismo si presenta con sintomi che coinvolgono principalmente il sistema neuromuscolare. I pazienti possono sperimentare crampi, spasmi muscolari e parestesie. Nei casi più gravi, la patologia può sfociare in crisi tetaniche, che necessitano di interventi immediati per ripristinare i normali livelli di calcio. Oltre a questi sintomi fisici, vi sono anche disturbi cognitivi come ansia, depressione e “brain fog”, ovvero una sensazione di confusione mentale.
Maria Luisa Brandi, esperta in endocrinologia, sottolinea come i sintomi neuromuscolari siano spesso mal interpretati, portando a diagnosi errate che assimilano la malattia a patologie neuropsichiatriche. Questa confusione può ritardare la diagnosi adeguata e, di conseguenza, il trattamento. Se trascurata, l’ipoparatiroidismo può avere esiti drammatici e portare a complicazioni a lungo termine, come aritmie potenzialmente fatali o crisi acute che richiedono l’assistenza sanitaria urgente.
Complicanze e gestione a lungo termine
Le complicanze a lungo termine dell’ipoparatiroidismo includono calcare neosincretico nei tessuti molli, insufficienza renale e un rischio elevato di nefrolitiasi e nefrocalcinosi. Inoltre, si riscontrano alterazioni cardiovascolari che aumentano il rischio di problemi di conduzione elettrica e aritmie. Anche gli occhi non sono risparmiati: l’incidenza di cataratte è superiore nel gruppo di pazienti affetti da questa condizione.
Andrea Palermo, endocrinologo di Roma, mette in evidenza una caratteristica meno nota dell’ipoparatiroidismo: l’osso ne risente profondamente a causa della cattiva mineralizzazione, e questo può aumentare il rischio di fratture. La mancanza di adeguato ricambio osseo porta a una condizione di fragilità che deve essere monitorata strettamente per evitare gravi problemi futuri. La gestione della patologia necessita di un approccio completo, in cui è fondamentale la prevenzione delle complicanze e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
Opzioni terapeutiche innovative
Tradizionalmente, la gestione dell’ipoparatiroidismo si concentra sul mantenimento dei livelli di calcio attraverso integrazioni di calcio e vitamina D attiva. Tuttavia, questi approcci non risolvono il problema alla radice e spesso si rivelano insufficienti. Valentina Camozzi, specialista in endocrinologia, evidenzia che queste terapie, pur necessarie, non offrono una risposta ottimale, lasciando i pazienti a fronteggiare quotidiani rischi di crisi ipocalcemiche e potenziali danni renali.
Recentemente è stata sviluppata una nuova terapia, la palopegteriparatide, che rappresenta un significativo passo avanti nel trattamento dell’ipoparatiroidismo. Questa terapia innovativa consente un rilascio prolungato di paratormone, contribuendo a mantenere i livelli di calcio stabili nel sangue per un’intera giornata. Attraverso questa nuova opzione terapeutica, i pazienti possono vedere un miglioramento elevato della loro qualità di vita, con meno dipendenza dai supplementi di calcio e una riduzione dei rischi associati a patologie renali e complicanze cardiovascolari.
La continua evoluzione nelle terapie per l’ipoparatiroidismo suggerisce che la ricerca e l’innovazione sono fondamentali per migliorare la vita di chi vive con questa condizione rara, ma complessa.