Il panorama oncologico italiano si arricchisce di un nuovo strumento terapeutico con l’approvazione di ivosidenib, un innovativo inibitore selettivo dell’enzima Isocitrato deidrogenasi 1 mutato, utilizzato per il trattamento di specifiche forme tumorali. Questo farmaco ha ricevuto la designazione di farmaco orfano per il colangiocarcinoma locali avanzato o metastatico e per la leucemia mieloide acuta, segnando un passo importante nella lotta contro queste patologie.
Il colangiocarcinoma: caratteristiche e statistiche
Il colangiocarcinoma è un tipo di tumore raro e aggressivo che si sviluppa dai dotti biliari, contribuendo a un incremento di nuovi casi negli ultimi anni. In Italia, si stimano circa 5.400 nuovi casi all’anno, con una significativa incidenza legata all’età. Purtroppo, la diagnosi avviene spesso in fase avanzata, a causa di sintomi generali e mancanza di indicatori diagnostici specifici. Tra i pazienti colpiti da questa malattia, circa il 40% presenta alterazioni genetiche “actionable”, ossia potenzialmente trattabili con terapie mirate. La mutazione Idh1, presente nel 15% dei casi, è associata a una prognosi sfavorevole, caratterizzata da maggiore aggressività e resistenza ai trattamenti standard. Le statistiche indicano che la sopravvivenza a cinque anni è solo del 17% per gli uomini e del 15% per le donne, il che evidenzia un bisogno urgente di nuove opzioni terapeutiche.
L’approvazione di ivosidenib è vista come una svolta significativa per questa categoria di pazienti. Lorenza Rimassa, esperta in oncologia, sottolinea che il farmaco ha dimostrato una sopravvivenza libera da progressione mediana di 2,7 mesi rispetto a 1,4 mesi per il placebo, indicando un effetto positivo nel controllare la malattia in pazienti con mutazioni Idh1.
La leucemia mieloide acuta: impatto e possibilità terapeutiche
La leucemia mieloide acuta è un’altra patologia ematologica grave, che colpisce maggiormente la popolazione anziana. La diagnosi avviene mediamente a 68 anni e in Italia si registrano oltre 2.000 nuovi casi ogni anno. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni si assesta attorno al 24%, rendendo necessario un intervento terapeutico tempestivo e efficace. La Lma si sviluppa nel midollo osseo e porta alla produzione di un numero eccessivo di globuli bianchi anomali. La mutazione Idh1 è presente nel 6-10% dei casi e complica ulteriormente le opzioni di trattamento.
L’approvazione di ivosidenib rappresenta una soluzione innovativa per i pazienti con nuova diagnosi e una mutazione Idh1, che non sono candidabili alla chemioterapia standard. Adriano Venditti, esperto in ematologia, riporta che nel corso dello studio Agile, il 54% dei pazienti ha raggiunto una remissione completa quando trattati con una combinazione di ivosidenib e azacitidina, rispetto al braccio di controllo. Inoltre, la mediana di sopravvivenza globale è risultata notevolmente migliorata, passando da 7,9 mesi a 24 mesi per coloro che hanno ricevuto la combinazione terapeutica.
L’importanza della profilazione molecolare
Data la complessità genetica del colangiocarcinoma e della leucemia mieloide acuta, risulta fondamentale il ricorso a test di profilazione molecolare. Tecniche come il Next Generation Sequencing permettono un’analisi approfondita delle mutazioni genetiche, fornendo informazioni utili per pianificare una strategia terapeutica mirata. Nicola Normanno, direttore scientifico dell’Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori, evidenzia come l’identificazione delle mutazioni genomiche, come quella dell’Idh1, possa migliorare significativamente la prognosi per i pazienti, specialmente in presenza di terapie specifiche. La disponibilità di inibitori mirati, come ivosidenib, apre nuove strade nel trattamento di entrambe le patologie, allargando le possibilità terapeutiche e migliorando la qualità della vita dei pazienti.
Ivosidenib come nuova frontiera nelle terapie oncologiche
Ivosidenib si posiziona come una terapia target concepita per affrontare sia i tumori solidi che le neoplasie ematologiche tramite un meccanismo d’azione unico. L’impegno di Servier nello sviluppo di farmaci a bersaglio molecolare evidenzia l’importanza di innovare nel campo dell’oncologia. Marie-Georges Besse, direttore Medical Affairs del Gruppo Servier in Italia, sottolinea la responsabilità dell’azienda nel fornire soluzioni a pazienti con neoplasie rare e complesse. Attualmente, sono in corso studi clinici di fase 3 per esplorare ulteriori indicazioni terapeutiche di ivosidenib, mirando a offrire nuove opportunità per il trattamento di condizioni difficili da gestire come il condrosarcoma e la sindrome mielodisplastica.
Ultimo aggiornamento il 22 Gennaio 2025 da Armando Proietti