La genetica si sta affermando come un campo cruciale per il miglioramento della salute pubblica, specialmente attraverso l’implementazione di screening prenatali e neonatali. Le affermazioni della dottoressa Sabrina Giglio, professore di Genetica medica presso l’Università degli Studi di Cagliari, mettono in luce le potenzialità di tali approcci. Durante un recente evento online volto alla presentazione del volume ‘Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta’, la dottoressa ha esplorato come questi screening possano non solo giovare alla salute individuale dei bambini ma anche generare significativi risparmi per il sistema sanitario.
Screening neonatali e prenatali: un passo verso la salute pubblica
Le valutazioni genetiche fatte ai neonati e ai futuri genitori potrebbero avere un impatto determinante sulla salute futura della popolazione. Giovanni Giglio ha spiegato come gli screening possano ridurre non solo i rischi legati a malattie genetiche ma anche i costi ad essi associati. La letteratura scientifica attuale sostiene che questi test non solo migliorano le condizioni di salute di chi vi si sottopone, ma possono anche abbattere le spese sanitarie, in particolare per le malattie croniche.
Questa affermazione si basa su molteplici ricerche che hanno dimostrato come l’identificazione precoce di malattie genetiche permetta interventi tempestivi che migliorano la qualità della vita. Impiegare la genetica come mezzo di prevenzione potrebbe ridurre il carico delle malattie, favorendo così un sistema sanitario più sostenibile. La dottoressa ha confermato il suo impegno per la diffusa introduzione di screening a livello nazionale, invitando a un approccio strutturato e multidisciplinare che possa supportare le famiglie nel compiere scelte informate.
Il ruolo cruciale del supporto psicologico
Un aspetto importante del processo di screening risiede nella necessità di supporto psicologico per le famiglie. La professoressa Giglio ha richiamato l’attenzione su un concetto fondamentale: la consapevolezza del rischio di una malattia genetica non è un tema da affrontare solo sul piano clinico, ma richiede un approccio anche emotivo. Il supporto psicologico è stato già affrontato nel contesto degli screening per il cancro, dove le famiglie con una storia di tumori vengono assistite da psiconcologi.
La medicina genetica sottolinea la necessità di preparare le famiglie ad affrontare le potenziali malattie rare, attraverso consulenze geneticamente strutturate. Un supporto corretto e completo può fare la differenza, specialmente per le famiglie che si trovano ad affrontare diagnosi complesse. Dessa necessità sorge un ulteriore invito alla creazione di modelli nazionali che possano garantire un’assistenza adeguata a coloro che si trovano di fronte a decisioni difficili, rendendo il processo il più informato e consapevole possibile.
L’importanza dell’educazione popolare sulla genetica
Un altro punto su cui ha insistito la dottoressa Giglio è l’educazione della popolazione riguardo alla genetica. Molte persone provano timore all’idea di studiare il proprio DNA, vedendolo come un passo verso la diagnosi di malattie. Tuttavia, comprendere come funziona il proprio genoma può davvero rivelarsi utile. La lettura del DNA non deve essere associata esclusivamente alla malattia, ma può anche svelare potenzialità, miglioramenti e opzioni di salute.
Un percorso educativo efficace può demistificare la genetica e favorire una maggiore accettazione di questi screening. La consapevolezza sul valore della genetica per migliorare la salute pubblica è fondamentale. Concludendo il suo intervento, la professoressa ha stressato il significato della lettura genetica, sottolineando come possa spesso indicare strade per una vita più sana e priva di difficoltà sanitarie gravi. La sfida ora è quella di rendere queste informazioni accessibili a tutti.