La crescente comprensione genetica guida la lotta contro le epilessie rare e complesse, aprendo nuove strade nel trattamento e nella diagnosi. Durante l’incontro “Oltre l’epilessia: le sfide delle epilessie rare e complesse” a Roma, esperti del settore e rappresentanti delle famiglie colpite si sono riuniti per affrontare le problematiche legate a queste patologie neurologiche. Laura Tassi, ex presidente della Lega Italiana contro l’Epilessia , ha condiviso preziosi insights riguardanti l’evoluzione della diagnostica e la necessità di una collaborazione interdisciplinare.
I test genetici come strumento diagnostico
Negli ultimi anni, il progresso nella genetica ha reso possibile l’utilizzo di test specifici per identificare molte epilessie rare. Tassi ha messo in evidenza come questi test non solo abbiano consentito di dare un nome a molte di queste condizioni, ma abbiano anche rappresentato un passo fondamentale verso una diagnosi più precisa. Tuttavia, è cruciale comprendere che avere un nome per una condizione non equivale a trovare una cura. Questo evidenzia una delle principali sfide nel campo della neurologia: la complessità di alcuni disturbi cerebrali richiede approcci innovativi e collaborativi per trovare rimedi efficaci.
L’importanza di una diagnosi genetica è amplificata dalla varietà di manifestazioni cliniche che queste epilessie possono presentare. Nonostante il test possa fornire indicazioni preziose, il percorso verso il trattamento efficace è spesso lungo e irto di difficoltà. Alcuni pazienti, identificati come parte della cosiddetta “lost generation“, manifestano sintomi complessi che coinvolgono non solo la sfera neurologica, ma anche quella cognitiva e fisica, rendendo la loro gestione particolarmente impegnativa.
La collaborazione tra pediatri e specialisti dell’età adulta
Un altro aspetto cruciale emerso nel dibattito è l’importanza di un approccio integrato nella cura dei pazienti con epilessia. Tassi ha sottolineato la necessità che pediatri e medici specializzati nell’assistenza per adulti lavorino insieme. Questa sinergia diventa essenziale per garantire una continuità nel trattamento, visto che molte condizioni iniziano nell’infanzia e si manifestano in modi diversi nell’età adulta.
La diagnosi e la cura devono orientarsi verso un modello che consenta un monitoraggio costante e una comprensione approfondita delle varie sindromi epilettiche. Un approccio unificato tra le varie figure professionali coinvolte nella vita di un paziente è quindi indispensabile per adattare le terapie e migliorare la qualità della vita di chi vive con queste condizioni. La sfida è duplice: non solo si deve cercare di alleviare i sintomi, ma è fondamentale lavorare anche per creare un supporto globale che abbracci le diverse fasi della vita.
L’importanza di una descrizione clinica accurata
Durante l’incontro, Tassi ha ribadito che una descrizione clinica chiara e dettagliata di ogni sindrome è alla base del successo nel trattare le epilessie rare e complesse. La mancanza di dati solidi e di informazioni precise tende a ostacolare non solo la diagnosi, ma anche l’accesso a trattamenti adeguati. È fondamentale sviluppare protocolli diagnostici che siano in grado di identificare le diverse variabili di queste patologie, affinché sia possibile orientare le terapie in modo più mirato.
Un’attenzione particolare deve essere dedicata all’educazione dei professionisti sanitari riguardo alle epilessie rare e complesse. Formare medici, infermieri e terapisti sui segnali di allerta e le specificità di questi disturbi è essenziale. Investire nella formazione e nella diffusione di conoscenze approfondite contribuirà a migliorare le capacità diagnostiche e terapeutiche nel settore, elevando gli standard di cura per i pazienti affetti da epilessia.
Queste tematiche evidenziano la necessità di un dialogo continuo e di una spinta collettiva verso soluzioni innovative che possano sostenere in modo efficace i pazienti e le loro famiglie, contribuendo così a un aumento della consapevolezza e dell’attenzione verso queste problematiche spesso trascurate.