La questione delle malattie rare è sempre più al centro del dibattito sanitario e sociale in Italia. Nell’ambito dell’evento organizzato da Lundbeck Italia, si è discusso dell’importanza di unire le forze per affrontare le difficoltà legate a queste patologie. Simona Bellagambi, vicepresidente di Eurordis e rappresentante per l’estero di Uniamo, Federazione italiana malattie rare, ha sottolineato i numerosi aspetti che collegano le malattie rare a fenomeni sociali, economici e a problemi di salute mentale. Quello che emerge è un quadro complesso, che richiede un intervento coordinato e consapevole.
Malattie rare e tratti sociali: lo stigma e le necessità delle famiglie
Le malattie rare non sono solo una questione medica. Infatti, esse portano con sé un pesante carico sociale, che si traduce in stigma e isolamento. Bellagambi evidenzia come sia fondamentale unire le forze con le istituzioni per affrontare le problematiche trasversali legate a queste patologie. Famiglie e caregiver si trovano spesso a fronteggiare una realtà complessa e difficile, dove la mancanza di informazioni e il supporto limitato possono generare frustrazione e impotenza.
Le persone con malattie rare non vivono le loro sfide in modo isolato; la loro condizione influisce sull’intero nucleo familiare. Le conseguenze si ripercuotono non solo sulla salute fisica ma anche su quella psicologica di tutti i membri della famiglia. Il supporto sociale, quindi, diventa cruciale per garantire un miglioramento della qualità della vita. È necessaria una strategia comune che coinvolga vari settori, dall’assistenza sociale fino alla sanità , per fornire un aiuto efficace e mirato.
Molte famiglie si trovano a dover vedere sminuito il proprio valore sociale a causa di queste problematiche. Il processo di accettazione e comprensione di una malattia rara può risultare lungo e faticoso. Pertanto, è fondamentale promuovere una cultura di consapevolezza e inclusione, affinché le famiglie non si sentano sole in questa battaglia.
Impatti clinici e psicologici delle malattie rare
Bellagambi ha anche messo in chiaro che le malattie rare spesso hanno una correlazione diretta con la salute mentale. Si stima infatti che coloro che convivono con malattie rare e i loro familiari abbiano un rischio di depressione tre volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Questo aumento del rischio può essere attribuito a vari fattori, tra cui l’inefficienza del percorso diagnostico e la frustrazione legata all’incertezza delle cure.
L’iter diagnostico per queste malattie è, in media, di cinque anni; un lasso di tempo durante il quale molte famiglie vivono in uno stato di ansia e angoscia. La mancanza di certezze, unite alla tolleranza della società verso queste patologie, crea un quadro di isolamento che può avere ripercussioni gravi sulla salute mentale e sul benessere familiare.
La presa in carico precoce di eventuali disabilità intellettive è altrettanto fondamentale. Quando queste sono ignorate, il rischio per il paziente di sviluppare problemi psicologici cresce notevolmente. Un intervento tempestivo può non solo migliorare la salute del paziente ma anche influenzare positivamente la qualità della vita dell’intera famiglia.
L’importanza delle reti europee e della collaborazione
Nel contesto europeo, Bellagambi ha fatto riferimento a Itaca, una rete di riferimento che mette in contatto esperti e competenze per il trattamento delle malattie rare. Un approccio collaborativo di questo tipo è essenziale per il progresso nella ricerca e nella cura di queste patologie. Condividere conoscenze, esperienze e risorse consente di migliorare la diagnosi e la cura, offrendo supporto a chi ne ha bisogno.
La collaborazione transnazionale si traduce in vantaggi concreti anche per il panorama nazionale. Le esperienze acquisite da altri Paesi possono infatti offrire spunti e soluzioni che potrebbero essere adattati alla specificità del contesto italiano. È auspicabile una crescente interazione tra istituzioni, ricercatori e pazienti per affrontare le restanti sfide legate alle malattie rare.
In questo scenario, creare una rete di supporto sia a livello locale che su scala europea appare come un obiettivo primario. Ciò non solo arricchirebbe il know-how sanitario ma garantirebbe anche un ascolto attivo alle esigenze di chi vive quotidianamente la sfida delle malattie rare.
Ultimo aggiornamento il 17 Dicembre 2024 da Donatella Ercolano