La mielofibrosi è una malattia ematologica poco conosciuta e spesso trascurata, colpendo annualmente circa 350 persone in Italia, di cui la maggior parte sono anziani. I sintomi iniziali possono sembrare innocui, manifestandosi con stanchezza, febbre leggera e perdita di peso. Tuttavia, con l’avvento di nuove terapie, come il momelotinib, si apre una nuova via nel trattamento di questa patologia.
Caratteristiche e sintomi della mielofibrosi
La mielofibrosi è un tumore raro che può manifestarsi con una serie di sintomi aspecifici. Molti pazienti si trovano a fronteggiare un’apparente mancanza di energia, accompagnata da dolori muscolari e articolari, senza rendersi conto che potrebbero essere affetti da questa malattia. La bilancia, spesso l’unico segnale evidente, mostra una diminuzione del peso. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi iniziale è erroneamente attribuita a fattori più comuni come influenza o semplicemente all’età, mentre la mielofibrosi cresce silenziosamente.
Il fatto che la malattia resti asintomatica per lungo tempo contribuisce alla sua diagnosi tardiva. Quando viene identificata, i pazienti già presentano complicazioni più gravi, legate a un aumento della milza o, nei casi più gravi, a un’anemia moderata o severa. Gli studi dimostrano che solo il 15% degli individui colpiti ha meno di 55 anni, ciò indica che il rischio di insorgere della malattia aumenta significativamente con l’età.
Evoluzione e tipi di mielofibrosi
La mielofibrosi può essere primaria o secondaria. La forma primaria, nota come mielofibrosi idiopatica, si verifica senza alcuna causa apparente, mentre la secondaria segue altre patologie mieloproliferative come la policitemia vera o la trombocitemia essenziale. La malattia è caratterizzata da un progressivo cambiamento della struttura del midollo osseo, che causa una produzione alterata di cellule del sangue.
Nei pazienti, la malattia avanza attraverso fasi. Nelle prime fasi, il midollo osseo mostra già segni di danno e può non presentare fibrosi. Con il passare del tempo, la fibrosi si sviluppa e si verifica una fuoriuscita di cellule staminali immature nel sistema circolatorio, che si trasferiscono in altri organi come il fegato e la milza, aggravando ulteriormente lo stato di salute. La forma più avanzata della malattia è critica, con rischio di evoluzione in leucemia mieloide acuta in una piccola percentuale dei casi.
Momelotinib: una nuova speranza per i pazienti
La recente introduzione del momelotinib segna un punto di svolta nel trattamento della mielofibrosi. Questo inibitore orale, appartenente alla classe degli inibitori di Jak1/Jak2, ha ricevuto l’approvazione per il trattamento della splenomegalia e dei sintomi associati. È progettato per i pazienti con anemia moderata a severa che sono naïve agli inibitori Jak o già trattati con ruxolitinib, offrendo una nuova opzione terapeutica.
La proposta terapeutica del momelotinib va oltre la gestione dei sintomi. Negli studi clinici, è stato dimostrato che riduce in modo efficace la splenomegalia e migliora la condizione dell’anemia, abbattendo il bisogno di trasfusioni. Questa terapia, infatti, rappresenta una delle poche soluzioni realmente disponibili per i pazienti già compromessi da altre terapie, conferendo un raggio di speranza in una malattia tradizionalmente considerata difficile da trattare.
Impatto sui pazienti e qualità della vita
Affrontare la mielofibrosi non è facile, specialmente per gli anziani che possono avere già altre patologie croniche. La malattia compromette gravemente la qualità della vita, portando a una serie di difficoltà quotidiane. Quasi il 40% dei pazienti presenta anemia già alla diagnosi, con un’elevata probabilità di aggravamento nel corso del tempo. I pazienti spesso dipendono da trasfusioni, che aggiungono un peso significativo alla loro routine.
Il decorso lento della malattia può portare i pazienti a sperimentare una progressiva incapacità di svolgere attività quotidiane basilari. Camminare, salire le scale o persino eseguire le normali faccende domestiche diventa ogni giorno più impegnativo. La profondità dell’astenia e il gonfiore della milza influiscono sulla vita personale e sociale degli individui, rendendo questa condizione ematica non solo una questione medica, ma anche un profondo cambiamento sociale ed emotivo.
La mielofibrosi si presenta dunque come un complesso mix di sfide mediche e quotidiane, ma con l’emergere di opzioni terapeutiche avanzate come il momelotinib, i pazienti possono guardare al futuro con un rinnovato senso di speranza.