Un significativo passo avanti nella cura delle malattie ereditarie degli occhi è avvenuto a Napoli, dove la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” ha somministrato una terapia genica innovativa e sperimentale. Questa procedura ha come obiettivo il trattamento della sindrome di Usher di tipo 1B, una condizione rara che causa sordità e perdita progressiva della vista. Grazie all’avanzata tecnologia elaborata dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, questa iniziativa segna una speranza concreta non solo per i pazienti affetti dalla sindrome di Usher, ma per un ampio ventaglio di malattie genetiche finora senza cura.
il progetto luce-1: una speranza per i pazienti
dettagli del programma sperimentale
Il progetto, denominato Luce-1, è sponsorizzato da AAVantgarde Bio, una realtà biotecnologica nata come spin-off del Tigem nel 2021. La terapia genica utilizzata sfrutta un approccio innovativo chiamato “dual-Aav”, ideato dal professor Alberto Auricchio, direttore del Tigem e docente di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli. Questo metodo innovativo è progettato per facilitare il trasferimento di geni di grandi dimensioni, come il MYO7A, che è direttamente correlato alla sindrome di Usher di tipo 1B. Grazie a questa tecnologia, i geni vengono trasferiti in modo frammentato, permettendo una produzione corretta della proteina terapeutica all’interno delle cellule, un aspetto cruciale per affrontare questa sindrome.
obiettivi dello studio clinico
L’iniziativa ha come obiettivo primario la valutazione della sicurezza e della tollerabilità del trattamento nei pazienti affetti da retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher 1B. Il team di esperti, guidato dalla professoressa Francesca Simonelli, nota a livello internazionale per le sue ricerche nella terapia genica oculare, ha eseguito l’intervento mediante un’iniezione del vettore terapeutico sotto la retina del paziente, con somministrazione in anestesia totale. Questa fase cruciale rappresenta un’importante pietra miliare nel percorso di ricerca, volta a determinare se vi siano effetti collaterali significativi o reazioni avverse nel lungo termine.
impatto sulla comunità scientifica e sui pazienti
le parole dei protagonisti
Il professor Alberto Auricchio ha espresso il suo entusiasmo per il progetto Luce-1, sottolineando che questa innovazione rappresenta una vera e propria svolta nella terapia genica per le malattie ereditarie della retina. “È emozionante vedere la nostra tecnologia testata sull’uomo. Speriamo che i risultati ottenuti in laboratorio possano confermarsi anche nei pazienti,” ha dichiarato.
Anche la professoressa Simonelli ha confermato l’importanza di questo studio clinico, descrivendo l’inizio della ricerca come un passo fondamentale per il trattamento di una malattia rara e invalidante. “Siamo fiduciosi che il nostro lavoro porterà a un miglioramento significativo della qualità della vita dei pazienti,” ha aggiunto, riflettendo il potenziale di questa terapia per trasformare la vita di chi convive con tali condizioni.
il sostegno delle istituzioni
Il rettore dell’Università Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti, ha espresso soddisfazione per il coinvolgimento dell’ateneo in questo progetto pionieristico, evidenziando l’importanza della ricerca scientifica come mezzo per migliorare le condizioni di vita dei pazienti affetti da malattie rare. Anche Matteo Lorito, rettore dell’Università Federico II, ha lodato il lavoro svolto dal Tigem, sottolineando come questa ricerca segni un importante passo avanti verso nuove soluzioni per affrontare patologie genetiche complesse. La sinergia tra le università e le istituzioni scientifiche è fondamentale per il progresso in questo panorama terapeutico.
Quest’innovativo approccio terapeutico potrebbe segnare l’inizio di una nuova era nella cura delle malattie oculari e genetiche, aprendo la strada a ulteriori studi e sperimentazioni.