Il disturbo dello spettro autistico rappresenta una condizione neurologica complessa che coinvolge diverse difficoltà relazionali e comunicative. Le persone affette possono mostrare un uso del linguaggio atipico, oppure non esprimere parole. A questo si aggiungono comportamenti ripetitivi e limitati. Il fenomeno interessa un bambino su 100 in tutto il mondo, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità . Un recente studio, sfociato nelle pagine della rivista ‘Molecular Psychiatry‘, ha messo in luce nuovi dettagli significativi sul neurosviluppo di questo disturbo. La ricerca, condotta dalla professoressa Claudia Bagni dell’Università di Roma Tor Vergata, potrebbe aprire nuove vie per futuri interventi terapeutici.
Eterogeneità dei disturbi dello spettro autistico
I disturbi dello spettro autistico non sono una malattia monolitica; la loro eterogeneità è ben documentata. Esistono molteplici forme e ogni individuo mostra sintomi unici, il che rende la diagnosi e il trattamento particolarmente impegnativi. Molti fattori influenzano l’emergere di queste condizioni, ma l’eziologia rimane largamente sconosciuta. Gli scienziati indicano una combinazione di fattori genetici e ambientali come potenzialmente coinvolti. Tra i vari fattori, l’attivazione del sistema immunitario materno durante la gestazione, nota come Maternal Immune Activation , ha attirato una crescente attenzione. Questa può manifestarsi in seguito a infezioni durante la gravidanza e si è associata a un aumento dei disturbi del neurosviluppo nei figli. Tuttavia, i meccanismi precisi che legano le infezioni in gravidanza ai possibili danni neuronali nel feto non sono ancora ben compresi, rappresentando un campo di studio aperto per i ricercatori.
L’importanza della proteina Fmrp
Lo studio della professoressa Bagni ha avuto come focus l’interazione tra l’assenza di una specifica proteina, la Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 , e l’attivazione del sistema immunitario materno. La Fmrp è rilevante poiché è coinvolta nella sindrome dell’X Fragile, la principale causa monogenetica di Asd. In questo esperimento i ricercatori hanno esplorato se e come l’attivazione del sistema immunitario durante le fasi critiche dello sviluppo prenatale possa influenzare il comportamento dei soggetti. Hanno collaborato con Muna Hilal, che ha condotto studi comportamentali su animali presso la Neuro-Bau, un centro di ricerca diretto dal co-autore Leonardo Restivo dell’Università di Losanna. Le evidenze raccolte suggeriscono che, sebbene l’attivazione immunitaria materna possa influenzare lo sviluppo cerebrale, non sembra aggravare i sintomi nei soggetti che presentano mutazioni nel gene Fmr1, creando un terreno fertile per ulteriori indagini.
Meccanismi molecolari e implicazioni future
I risultati forniti da questo studio indicano che un’alterazione della risposta immunitaria durante la gravidanza può ridurre i livelli di Fmrp nell’ippocampo della prole, un’area del cervello fondamentale per l’apprendimento e la memoria. Le ricercatrici del team, Eleonora Rosina e Giorgia Pedini, hanno evidenziato come le alterazioni nella via molecolare mTor-Fmrp causino disfunzionalità nelle comunicazioni neuronali e possano essere condivise tra le forme genetiche e quelle ambientali di autismo. Questi meccanismi complessi suggeriscono che è necessario un approccio sistemico per cercare di comprendere l’autismo e sviluppare terapie adeguate. La ricerca continua a espandersi e a fornire nuovi spunti per la comprensione e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico, ponendo l’accento sul valore cruciale della salute materna durante la gravidanza e le sue implicazioni per la futura salute neurologica dei bambini.
Ultimo aggiornamento il 16 Gennaio 2025 da Sofia Greco