L’ipofosfatasia è una malattia rara che colpisce la mineralizzazione dell’ossatura e dei denti, portando a conseguenze gravi per chi ne è affetto. Recentemente, la rimborsabilità del farmaco asfotase alfa ha aperto nuove strade per il trattamento di questa patologia, rappresentando una speranza concreta per molti pazienti e le loro famiglie. Durante un incontro a Milano organizzato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, la presidente di Firmo, la Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell’osso, Maria Luisa Brandi, ha condiviso dettagli cruciali riguardo questa terapia innovativa e l’impatto che può avere sulla qualità della vita delle persone colpite.
L’importanza della fosfatasi alcalina nell’ipofosfatasia
L’enzima fosfatasi alcalina riveste un ruolo fondamentale nel processo di mineralizzazione dello scheletro e dell’apparato dentario. Nelle persone affette da ipofosfatasia, la mancanza di questo enzima porta a una serie di complicazioni, inclusa la malattia dentale e l’osteomalacia, una condizione in cui le ossa non si induriscono adeguatamente. Brandi conferma che la carenza di fosfatasi alcalina implica un significativo deterioramento della salute ossea e dentale, con conseguenze negative sulla qualità della vita. “Senza questo enzima – spiega – i pazienti tendono ad avere denti malati e uno scheletro compromesso”.
Il farmaco asfotase alfa rappresenta una valida alternativa per i pazienti, poiché mira a sostituire l’enzima mancante. Le prime settimane di terapia hanno dimostrato già risultati incoraggianti, con molti pazienti che riferiscono un miglioramento tangibile del loro stato di salute. La rimborsabilità di questo trattamento, ora attiva in Italia, segna un passo avanti significativo nella lotta contro l’ipofosfatasia, fornendo accesso a un’opzione terapeutica prima inimmaginabile per molti.
Sintomi e diagnosi dell’ipofosfatasia negli adulti
L’ipofosfatasia è caratterizzata da una varietà di sintomi che possono risultare difficili da diagnosticare, specialmente nei casi meno gravi. Secondo Brandi, gli adulti non diagnosticati possono sviluppare gravi patologie, tra cui fratture multiple delle ossa lunghe, dolore cronico e, in alcuni casi, patologie muscolo-tendinee. “La mancanza di una diagnosi precoce porta spesso a complicazioni severe”, continua. Un quadro clinico che non può essere trascurato.
Tra i sintomi più evidenti ci sono anche i problemi alle articolazioni, come l’artrosi del ginocchio, caratterizzata dall’accumulo di pirofosfato. Questo porta a gonfiore e infiammazione, aggravando ulteriormente il disagio quotidiano. Gli specialisti stanno lavorando per migliorare la consapevolezza attorno a questa malattia e per facilitare diagnosi tempestive, essenziali per evitare complicazioni che possono compromettere irrimediabilmente la mobilità e la vita sociale dei pazienti.
L’esperienza positiva di un paziente
La testimonianza di una paziente ha catturato l’attenzione durante l’incontro di Milano. Una donna che ha vissuto a lungo con fratture multiple ed era costretta a letto ha tratto beneficio dall’inizio del trattamento con asfotase alfa. “Era costretta ad un’esistenza limitata e ha affrontato numerosi ricoveri in ospedale”, racconta Brandi. Con l’introduzione della terapia, la paziente ha mostrato segni evidenti di miglioramento, tornando a condurre una vita più attiva.
Brandi porta l’esempio di questa storia come prova tangibile dell’impatto positivo del farmaco. “Dopo il trattamento farmacologico, è venuta nel mio studio per un controllo, utilizzando un solo bastone e affrontando un viaggio in aereo. È stata una vera e propria rinascita.” Storie come queste danno speranza, non solo ai pazienti, ma anche alle famiglie che vivono quotidianamente con il peso di questa malattia rara. Con l’approvazione della rimborsabilità di asfotase alfa, l’orizzonte per molte persone affette da ipofosfatasia si fa, finalmente, più luminoso.