La comunità scientifica sta assistendo a un progresso significativo nella diagnosi dell’autismo, grazie a un team di ricerca multiuniversitario guidato dal professor Gustavo K. Rohde. Questa innovativa ricerca si propone di identificare marcatori genetici dell’autismo attraverso l’analisi delle immagini cerebrali, raggiungendo un’affidabilità compresa tra il 89% e il 95%. Questi risultati promettenti potrebbero rivoluzionare il modo in cui viene diagnosticata e trattata questa condizione, riducendo i tempi di attesa e aumentando le possibilità di interventi terapeutici precoci.
Un approccio scientifico innovativo alla diagnosi dell’autismo
La necessità di una svolta diagnostica
Tradizionalmente, l’autismo viene diagnosticato attraverso l’osservazione del comportamento, il che può portare a ritardi significativi nella rilevazione della condizione e nella conseguente terapia. Tuttavia, questa ricerca mette in luce il potenziale di un approccio basato sulla genética, che potrebbe consentire una diagnosi più rapida e precisa. I ricercatori, tra cui Rohde e Shinjini Kundu, hanno sottolineato come le basi genetiche dell’autismo possano portare a una comprensione più profonda della malattia, aprendo la porta a nuove opportunità di trattamento.
Collaborazione tra università
Il progetto è frutto di una sinergia tra diverse istituzioni di ricerca. Oltre all’Università della Virginia, coinvolge anche l’Università della California di San Francisco e la Johns Hopkins University. Shinjini Kundu, ex dottoranda di Rohde e ora medico associato presso Johns Hopkins Hospital, ha svolto un ruolo cruciale nello sviluppo della metodica utilizzata, la morfometria basata sul trasporto. Questa collaborazione multidisciplinare è fondamentale per affrontare le complesse sfide poste dalla diagnosi dell’autismo.
La morfometria basata sul trasporto: un nuovo strumento diagnostico
Fondamenti della tecnica TBM
La morfometria basata sul trasporto , centrale nell’approccio del team, si avvale di tecniche matematiche avanzate per analizzare la morfologia cerebrale. Questa metodologia viene utilizzata per mappare e identificare le variazioni strutturali del cervello, distinguendo tra anomalie legate all’autismo e variazioni biologiche normali. Questa distinzione è cruciale per comprendere come le alterazioni genetiche influenzino la struttura cerebrale e, di conseguenza, il comportamento.
Implicazioni delle variazioni genetiche
Utilizzando il TBM, i ricercatori sono in grado di indagare le variazioni del numero di copie , un fenomeno genetico caratterizzato dalla perdita o duplicazione di segmenti di DNA. Tali variazioni sono associate a diversi disturbi neurologici, incluso l’autismo. La capacità del sistema di correlare queste variazioni genetiche con la morfologia cerebrale rappresenta un passo fondamentale nella ricerca biomedica, poiché offre un potenziale per sviluppare trattamenti mirati e personalizzati.
Analisi dei dati: il futuro della diagnosi precoce
Riconoscere i modelli nei dati cerebrali
L’analisi delle immagini mediche rappresenta una sfida significativa, in quanto il 90% dei dati medici è costituito proprio da immagini. Tuttavia, storicamente, le tecniche di analisi non si sono basate su modelli che tenessero conto dei processi biologici fondamentali, limitando la comprensione delle correlazioni tra geni, cervello e comportamento. La ricerca di Rohde e dei suoi colleghi propone un cambiamento in questo paradigma, utilizzando modelli matematici adeguati per estrarre informazioni significative dai dati.
Verso una rivoluzione nella diagnosi
Con l’implementazione di questi nuovi modelli matematici, i ricercatori sono convinti che sarà possibile svelare informazioni cruciali che rimangono celate all’interno dei grandi insiemi di dati. La capacità di distinguere tra variazioni genetiche che non comportano patologie e quelle che sono associate a disturbi neurologici è un obiettivo ambizioso, ma necessario, per migliorare le diagnosi precoci e la presa in carico dei pazienti con autismo.
L’approccio innovativo presentato dal team di ricerca potrebbe segnare l’inizio di una nuova era nella comprensione delle condizioni neurologiche, con l’obiettivo finale di migliorare la qualità della vita delle persone colpite da autismo.