Un innovativo test di prelievo di sangue materno ha rivelato di poter identificare più di mille malattie genetiche nel feto senza alcun rischio per la gravidanza. Questo studio pionieristico, condotto dal Centro AMES di Napoli e pubblicato sulla rivista Genes, ha presentato un approccio completamente nuovo al test prenatale non invasivo . L’innovazione, chiamata “Vera Revolution”, utilizza un pannello genetico per analizzare oltre 1.000 geni, permettendo l’identificazione di anomalie cromosomiche, malattie rare di tipo monogenico e variazioni strutturali del DNA.
Tecnologie avanzate e precisione
Il test “Vera Revolution” si distingue per la sua capacità di rilevare mutazioni genetiche legate a malattie gravi come la fibrosi cistica, la sindrome di Noonan e il morbo di Gaucher. Roberto Sirica, primo autore dello studio, ha spiegato che il metodo garantisce un’analisi senza precedenti, focalizzandosi sulle mutazioni anche in gravidanze apparentemente normali. L’analisi del sangue materno fornisce risultati dettagliati già nel primo trimestre, permettendo un intervento tempestivo per le famiglie.
La tecnologia impiegata è basata su algoritmi bioinformatici avanzati, capaci di analizzare il DNA fetale, anche in presenza del DNA materno in grande quantità . Questo consente non solo l’identificazione di mutazioni ereditate, ma anche di mutazioni nuove, che non hanno precedenti familiari.
Un cambiamento nel mondo dei test prenatali
Fino ad oggi, i test prenatali non invasivi si sono concentrati principalmente su condizioni come la sindrome di Down, Edwards e Patau. Tuttavia, il nuovo approccio rappresenta una vera e propria evoluzione. La possibilità di identificare patologie genetiche rare con un alto livello di precisione rappresenta un salto qualitativo nella medicina prenatale. Antonio Chiantera, specialista in ginecologia e ostetricia, ha descritto questo studio come rivoluzionario, evidenziando come la capacità di rilevare malattie precedentemente considerate impossibili senza tecniche invasive possa davvero cambiare le prospettive di cura.
Accesso ai test e consulenza genetica
La capacità di identificare portatori sani e mutazioni ereditarie offre ai genitori opportunità di consulenza genetica più mirate. Con la diagnosi precoce di condizioni genetiche rare, i professionisti possono personalizzare il monitoraggio delle gravidanze, rendendo il percorso assistenziale sempre più adatto alle esigenze specifiche dei pazienti. In questo contesto, l’analisi del DNA libero circolante nel sangue materno si rivela fondamentale, in quanto non comporta alcun rischio per il feto.
Antonio Fico, direttore del Centro AMES, ha affermato che l’obiettivo è rendere questo test sempre più accessibile, integrando la medicina di precisione nella pratica quotidiana. Il futuro della medicina prenatale appare così orientato verso uno strumento potente e sicuro, capace di generare conoscenza e offerta terapeutica personalizzata per ogni futura mamma.