La crescente disponibilità di trattamenti basati su biomarcatori sta trasformando l’approccio all’oncologia, in particolare per i pazienti con tumori in fase avanzata. Oggi, oltre il 30% dei pazienti ha accesso a terapie personalizzate che utilizzano alterazioni genetico-molecolari. La ricerca continua a progredire e il modello di oncologia di precisione promette di espandere ulteriormente questa percentuale. La medicina moderna guarda verso un futuro in cui la “firma genomica” di un tumore potrebbe avere più rilevanza dell’organo interessato.
L’importanza della profilazione genomica
Per implementare con successo questo approccio innovativo, è essenziale utilizzare test di profilazione genomica avanzata. Questo metodo consente l’esame simultaneo di fino a 500 geni attraverso tecniche di sequenziamento di nuova generazione . Tali tecnologie offrono informazioni dettagliate sulle mutazioni presenti nel tumore, fornendo ai medici le indicazioni necessarie per scegliere il trattamento più adeguato. Ma non basta: è fondamentale che le alterazioni genetiche rilevate siano analizzate all’interno delle discussioni condotte dai Molecular Tumor Board . Questi gruppi multidisciplinari valutano l’importanza clinica delle mutazioni e possono raccomandare farmaci mirati o terapie immunologiche proprie.
Tuttavia, in Italia, la situazione è ancora precaria: nel 2020/2021, solo il 2% delle biopsie dei pazienti oncologici ha usufruito dei test Ngs, in contrasto con una media europea del 10%. Inoltre, solo 12 dei 21 sistemi sanitari locali dispongono di un Mtb regionale. Per far progredire il modello di oncologia di precisione, è necessario strutturare una rete di Mtb in stretta collaborazione con le reti oncologiche regionali, supportando al contempo un centro di coordinamento nazionale per il monitoraggio delle attività.
La sfida dell’accesso alle terapie personalizzate
La nascita del modello mutazionale segna una svolta cruciale nell’oncologia, ma porta con sé nuove problematiche, specialmente per quanto riguarda l’accesso ai trattamenti. Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la medicina personalizzata, sottolinea che questa nuova modalità di cura rappresenta una sfida per l’oncologia moderna. Essa offre strategie innovative, ma richiede anche una garanzia di equità nell’accesso alle terapie per ogni paziente.
Nel campo dell’oncologia istologica, i farmaci sono già autorizzati e rimborsati dai sistemi nazionali. Questo non è sempre il caso per i farmaci che risultano indicati dal Mtb, gli stessi che si basano su una profilazione genomica. Per molti pazienti con malattie avanzate, i regimi terapeutici consueti non portano a risultati significativi. Qui, le terapie mirate sono potenzialmente più efficaci, ma spesso non ci sono evidenze scientifiche per supportarne l’uso, rendendole non autorizzate e quindi non rimborsate dal Servizio sanitario nazionale.
La necessità di una rete di esperti
Giuseppe Curigliano, presidente eletto dell’Esmo, evidenzia l’importanza di accelerare la creazione degli Mtb, poiché essi sono fondamentali per sfruttare il potenziale dell’oncologia mutazionale. Queste equipe devono essere composte da professionisti con competenze diverse, come oncologi, genetisti, farmacologi e bioinformatici, per discutere e fare raccomandazioni basate su informazioni cliniche complessive.
In Italia, al momento, gli Mtb sono attivi solo in alcune regioni, con notevoli discrepanze riguardo ai criteri di selezione dei pazienti da sottoporre a test. É importante uniformare le modalità di identificazione delle mutazioni e come gestire il finanziamento dei trattamenti. La realizzazione di una Piattaforma genomica nazionale sarà cruciale per il miglioramento della qualità dei dati raccolti e per garantire un accesso più ampio alle terapie innovative.
Il ruolo dei biomarcatori nella personalizzazione delle terapie
Andrea Botticelli, oncologo presso il Policlinico Umberto I di Roma, discute l’importanza dei biomarcatori nel definire il trattamento di terapie personalizzate. Queste caratteristiche genetico-molecolari giocano un ruolo fondamentale nell’individuare le alterazioni che regolano la crescita dei tumori. L’oncologia di precisione si accentra sull’uso di farmaci specifici per bloccare le attività di proteine mutate, inibendo in modo selettivo la crescita tumorale.
L’innovazione nella ricerca sta cambiando il paradigma dalle terapie tradizionali a modelli più flessibili, in cui l’attenzione si sposta dalle caratteristiche generali dei pazienti a dettagli più specifici della loro genetica tumorale. Questo approccio non solo amplia il numero di pazienti che possono ricevere un trattamento efficace, ma consente anche l’accesso a studi clinici e esplora nuove opzioni terapeutiche.
Una legislazione a sostegno della rete di Mtb
La Legge n. 233 del 29 dicembre 2021, seguita dal Decreto ministeriale attuativo, prevede un’importante riforma per la creazione di una rete di Mtb in Italia. Questa norma stabilisce che ogni regione debba disporre di centri per l’esecuzione di test Ngs che rispettino standard di qualità.
Nonostante le buone intenzioni, la legge non è stata ancora pienamente attuata, come evidenziato da Marchetti. La raccomandazione per una duplice approccio ai test Ngs, a seconda del tipo di neoplasia, è in fase di discussione. Mentre in alcuni casi si suggerisce un focus su specifici biomarcatori già trattati, per altre patologie si raccomanda una profilazione più estesa, essenziale per i pazienti con tumori avanzati che non hanno più opzioni terapeutiche disponibili.
Il futuro dell’oncologia di precisione dipende dalla capacità dell’intero sistema di salute di supportare e integrare questi cambiamenti fondamentali.