La recente scoperta scientifica di un nuovo sistema di gruppi sanguigni, denominato MAL, rappresenta un'importante evoluzione nel campo della medicina trasfusionale. Questa notizia segna la risoluzione di un mistero che ha coinvolto la comunità scientifica per oltre 50 anni, contribuendo a rendere le trasfusioni di sangue più sicure e con maggiori strumenti di identificazione per casi rari.
La scoperta del sistema MAL
Un team di ricercatori del National Health Service Blood and Transplant nel Regno Unito ha pubblicato una fondamentale ricerca sulla rivista Blood, elevando il numero totale dei sistemi di gruppi sanguigni a 47. Questa nuova scoperta si concentra sull'antigene AnWj, che era stato trovato assente in una paziente già nel 1972. Fino ad ora, si pensava che l'AnWj fosse un antigene universale; la sua assenza ha sollevato interrogativi neurologici e trasfusionali.
L'analisi rivela che l'antigene AnWj è legato alla myelin and lymphocyte protein, da cui deriva il termine MAL per il nuovo sistema di classificazione. Questo importante passo in avanti non solo chiarisce la compagine genetica dell'antigene, ma fornisce anche una base scientifica per ulteriori ricerche cliniche e trasfusionali, portando a una maggiore sicurezza e affidabilità nelle pratiche mediche.
Implicazioni per la salute e le trasfusioni
La presenza o assenza di AnWj nel sangue ha significative implicazioni per la salute. Come precisa una pubblicazione su Focus, se una persona possiede una versione mutata di entrambi i geni che codificano per MAL, questa può risultare AnWj-negativa. Tale condizione si riscontra in alcune patologie ematiche o nei casi di tumori che possono inibire l'espressione dell'antigene.
Essere in grado di identificare la mancanza di AnWj offre non solo un'opportunità di diagnosi per patologie rare, ma aumenta anche l'efficacia e la sicurezza delle trasfusioni di sangue. Questo è cruciale nei casi in cui i pazienti possano essere suscettibili a reazioni avverse dovute a trasfusioni di sangue incompatibili. La conoscenza approfondita di questi gruppi sanguigni rari permette di ottimizzare la gestione dei pazienti e migliora la qualità dell'assistenza sanitaria in tutto il mondo.
Il commento della ricerca
Louise Tilley, una delle autrici dello studio, ha condiviso la sua soddisfazione per i risultati ottenuti, sottolineando che questi rappresentano il “culmine di un lungo lavoro di squadra”. Tilley ha evidenziato l'importanza di identificare un nuovo sistema di gruppi sanguigni per assistere adeguatamente i pazienti rari, i quali rivestono un'importanza notevole nell'ambito sanitario.
La ricerca ha messo in evidenza come il sequenziamento dell’esoma sia stato fondamentale per il raggiungimento di questo risultato, poiché il gene identificato non era un candidato scontato. La poca conoscenza riguardo alla proteina MAL nei globuli rossi ha reso il compito ancora più complesso, dimostrando così l'importanza della cooperazione scientifica e del continuo avanzamento tecnologico nella ricerca medica.
Questa scoperta non solo arricchisce le conoscenze esistenti nell’ambito della genetica e della trasfusione, ma apre anche le porte a nuovi sviluppi clinici per garantire la salute e la sicurezza delle pratiche mediche a livello globale.
Ultimo aggiornamento il 20 Settembre 2024 da Armando Proietti
