Ogni anno in Italia, il programma di screening neonatale esteso identifica alla nascita 49 patologie, contribuendo a salvare oltre 400 vite infantili. Questo programma, che offre test gratuiti per tutti i neonati, è sostenuto da diverse associazioni di pazienti che hanno reso l’Italia un leader europeo nella prevenzione. Tuttavia, nonostante questo primato, esistono criticità da affrontare, come la necessità di attuare pienamente la Legge n. 167/2016 e aggiornare il panel delle patologie, al fine di garantire un accesso equo e tempestivo a tutti i neonati, senza discriminazioni regionali.
L’importanza dello screening neonatale
Lo screening neonatale rappresenta una fase cruciale nella diagnosi precoce di malattie congenite. Ogni anno, il programma consente di individuare patologie che, se non trattate tempestivamente, possono avere conseguenze devastanti per la salute dei bambini. A Roma, durante l’evento “Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica“, si è discusso dell’importanza di garantire a tutti i neonati l’accesso a questo servizio essenziale. Le associazioni dei pazienti hanno sottolineato la necessità di un monitoraggio continuo e di una revisione periodica delle malattie incluse nel programma, considerando i progressi della ricerca scientifica.
Oggi, un focus particolare è dedicato alle malattie rare e alla loro gestione. Il panel delle 49 patologie, sebbene ampio, non è sufficiente. La Legge n. 167 del 2016 prevede l’aggiunta di nuove malattie e un aggiornamento sistematico; tuttavia, questa necessità non è stata ancora pienamente soddisfatta. Le associazioni chiedono uno sforzo collettivo per rimuovere gli ostacoli burocratici e per garantire che ogni bambino possa ricevere attentamente l’assistenza di cui ha bisogno.
Criticità del sistema attuale
A quattro anni dall’approvazione di nuove patologie da includere nel panel Sne, la situazione non è cambiata. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha evidenziato questa realtà criticando i ritardi nell’implementazione, in particolare per quanto riguarda l’atrofia muscolare spinale . Questa malattia, che potrebbe essere inclusa nello screening, richiede un aggiornamento urgente dei Livelli essenziali di assistenza . Senza un processo più snello e diretto per l’aggiornamento, le disuguaglianze tra le varie regioni italiane continueranno a persistere.
La situazione è preoccupante non solo per quanti desiderano un riconoscimento ufficiale delle nuove patologie, ma anche per la salute dei bambini e il diritto alla salute nel nostro Paese. L’assenza di accesso alle cure necessarie può avere esiti fatali. Le storie di bambini come quelli di Gioia, diagnosticata recentemente, e di Ettore, che non ha ricevuto in tempo le cure necessarie, evidenziano le carenze del sistema attuale. Queste esperienze sollevano interrogativi etici e morali sulla giustizia della distribuzione delle risorse sanitarie in Italia.
Le voci dei rappresentanti politici
L’evento ha visto anche la partecipazione di membri dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche. L’onorevole Maria Elena Boschi ha rimarcato quanto sia importante garantire che ogni neonato possa beneficiare di screening gratuiti. Ha sottolineato che il sistema attuale si basa su un numero rigido di patologie che non tiene conto dell’evoluzione della scienza e delle necessità dei pazienti. La politica deve intervenire per consentire aggiornamenti più agili e quotidiani, affinché il programma di screening possa rispondere efficacemente alle nuove esigenze sanitarie.
Un altro aspetto importante sollevato dai politici riguarda la necessità di univocità nell’applicazione delle normative. È essenziale che tutte le regioni seguano linee guida uniformi per garantire che nessun bambino venga lasciato indietro a causa dell’ineguaglianza territoriale. Malattie come la Sma, che richiederebbero un’immediata attenzione, continuano ad essere sottovalutate a causa della mancanza di un piano coerente e condiviso che comprenda l’intero territorio nazionale.
Verso un futuro più equo
Infine, l’onorevole Ilenia Malavasi ha evidenziato il diritto di ogni neonato a ricevere screening in maniera sicura e gratuita, così come stabilito dalla legge. La situazione attuale, con regioni che procedono autonomamente, crea gravi disparità . È fondamentale, quindi, stabilire un quadro normativo che permetta di uniformare l’accesso allo screening neonatale per tutti i nuovi nati, vincolando il processo alle nuove scoperte scientifiche.
La comunità e le associazioni di pazienti giocano un ruolo fondamentale nel mantenere alta l’attenzione su questo tema, con iniziative che mirano a sensibilizzare l’opinione pubblica e i legislatori. Solo con un forte impegno collettivo sarà possibile garantire un futuro in cui ogni bambino, indipendentemente da dove nasca, possa avere accesso alle cure necessarie.