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La sindrome di Lennox-Gastaut emerge come una malattia neuro-evolutiva complessa, richiedente di diagnosi più rapide e accurate. Questo è quanto è emerso durante il 15° Congresso europeo sull'epilessia tenutosi di recente a Roma, dove è stato presentato uno studio significativo. I dati, raccolti attraverso l'Adelphi LGS Disease Specific Programme , hanno messo in evidenza il ritardo nelle diagnosi e la continua necessità di trattamenti efficaci per i pazienti affetti, che range da un'ampia distribuzione di sintomi clinici.
Ritardo nella diagnosi della sindrome di Lennox-Gastaut
I dati raccolti
Secondo i risultati dello studio, i pazienti, sia pediatrici che adulti, affetti da LGS in Europa sperimentano un'attesa media di 12,3 mesi prima di ricevere una diagnosi corretta della malattia. Questo intervallo di attesa inizia dopo il primo attacco epiletico riportato, che avviene in media intorno ai 4 anni di età. La problematica del tempo di attesa per la diagnosi è di particolare rilevanza, in quanto potrebbe avere un impatto significativo sulla gestione a lungo termine della malattia.
Implicazioni per i pazienti
Nonostante il trattamento di LGS preveda la somministrazione di più di tre farmaci antiepilettici al giorno, i pazienti continuano ad affrontare sfide considerevoli nella ricerca di un trattamento realmente efficace. La presenza di crisi resistenti ai farmaci e di sintomi non convulsivi pone questioni urgenti sulla necessità di sviluppare nuove terapie che possano affrontare efficacemente tutte le manifestazioni della sindrome.
Comorbilità e impatto sulla qualità della vita
La complessità della malattia
Un'analisi più approfondita dei risultati ha rilevato che il 71% dei pazienti presenta almeno una comorbilità concomitante, tra cui problematiche psicomotorie o cognitive e disturbi del sonno. Questa complessità clinica rende la gestione della LGS un compito arduo non solo per i pazienti, ma anche per i loro familiari e caregiver.
Conseguenze sulla vita quotidiana
Le statistiche mostrano che il 19% dei pazienti soffre di gravi limitazioni fisiche, mentre il 28% vive con gravi menomazioni mentali, molte delle quali perdurano nel tempo. Il 47% dei pazienti ha riferito di vivere una qualità della vita mediocre, con evidenze che le crisi diurne abbiano un impatto particolarmente negativo, come rappresentato da un 39% del campione studiato.
Nuove prospettive per il trattamento
Necessità di un approccio multidisciplinare
L'expertise di specialisti come Konrad Werhahn, Global Medical Affairs presso UCB, ha evidenziato l'importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione della LGS. Questo approccio deve considerare non solo le necessità mediche, ma anche le esigenze educative, psicologiche e sociali di ogni paziente. Un trattamento integrato potrebbe migliorare sensibilmente la qualità di vita dei pazienti, affrontando un carico significativo di sintomi che va oltre le sole crisi epilettiche.
Innovazione nel trattamento
Anche se diversi farmaci sono approvati per la LGS, le esigenze di trattamento non sono completamente soddisfatte, poiché questi spesso non portano a un miglioramento duraturo. La ricerca di nuove terapie è essenziale per mirare alle crisi epilettiche e ai sintomi non convulsivi, con l'obiettivo di ottimizzare la prognosi complessiva dei pazienti.
Dispositivi per supporto alla diagnosi
Strumenti innovativi per la diagnosi
Durante il congresso, è stato presentato un nuovo dispositivo elettronico progettato per supportare la diagnosi di LGS, sviluppato seguendo i criteri della Lega internazionale contro l'epilessia . Questo strumento, frutto della collaborazione di dieci esperti di epilessia, è stato creato per migliorare l'accuratezza nella diagnosi e sarà sottoposto a test e validazione prima della sua implementazione nell'ambito clinico.
L'importanza della diagnosi precoce
L'innovazione nella diagnosi rappresenta un passo fondamentale per garantire che i pazienti possano ricevere trattamenti tempestivi e appropriati, riducendo l'attesa attraverso metodi diagnostici più moderni e mirati. L'introduzione di sistemi di supporto come questo potrebbe predisporre una gestione più efficace della LGS per i pazienti e le loro famiglie.
Ultimo aggiornamento il 20 Settembre 2024 da Elisabetta Cina
