Una storia di isolamento e speranza risuona dalla Sicilia, dove un avanzato intervento di terapia genica ha riportato luce nella vita di una bambina di 19 mesi. La piccola, colpita da una rara malattia neurometabolica, il deficit di Dopa-decarbossilasi, ha finalmente trovato una possibilità di recupero. Questa patologia compromette il metabolismo dei neurotrasmettitori come dopamina e serotonina, causando gravi difficoltà motorie e cognitive. Grazie a un’equipe medica altamente specializzata, la vita della bambina ha preso una piega positiva, offrendo una lezione di resilienza e innovazione nella cura della salute infantile.
Il team multidisciplinare dell’ospedale San Marco
L’intervento si è svolto presso l’ospedale San Marco, dove un gruppo di esperti ha unito le forze per affrontare questa sfida sanitaria. L’équipe era composta da neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e pediatri del policlinico Rodolico, un centro noto per la sua specializzazione nelle malattie rare. La preparazione per questa soluzione terapeutica è durata circa un anno e mezzo, un periodo durante il quale i medici hanno progettato un approccio personalizzato in modo da garantire le migliori probabilità di successo.
La terapia genica, somministrata nel dicembre scorso, ha avuto come obiettivo l’eliminazione della mutazione genetica responsabile della malattia. L’intervento ha avuto inizio con una cura propedeutica, setacciando ogni aspetto della salute della piccola paziente. Un supporto strategico è stato fornito dall’équipe che ha costantemente monitorato i progressi e collaborato per rendere l’intervento il più preciso e sicuro possibile.
Il risultato di questo lavoro congiunto è stato il primo trattamento di questa natura realizzato in Sicilia, che ha utilizzato tecnologie all’avanguardia per ottimizzare le procedure operative. Un autentico traguardo per la medicina pediatrica locale e una dimostrazione di come il lavoro di squadra possa cambiare le vite dei più piccoli in difficoltà .
Risultati promettenti dopo il trattamento
I risultati sono stati di grande incentivo e come confermato dal Policlinico di Catania, sin dai primi giorni dopo l’intervento, c’è stata un’impennata nelle funzioni motorie della bambina. A soli due mesi dalla terapia, la piccola ha dimostrato notevoli miglioramenti nelle sue capacità fisiche, passando da uno stato quasi completamente immobile a manifestazioni motorie sempre più articolate. L’iniziale immobilismo ha lasciato spazio a un risveglio muscolare che le permette di effettuare movimenti sempre più marcati e complessi.
L’equipe medica ha osservato progressi non solo a livello fisico, ma anche nelle capacità di interazione e comunicazione, con miglioramenti nei movimenti oculari e la capacità di muovere la testa, le gambe e le braccia. La speranza si fa concreta e il futuro appare più luminoso per la piccola. Ogni passo in avanti è una vittoria per la famiglia e per i medici coinvolti, offrendo una nuova prospettiva di vita per chi affronta malattie così devastanti.
Innovazione nella neurochirurgia
L’intervento ha visto l’impiego di tecnologie innovative mai adoperate in precedenza per una paziente così giovane. Un aspetto distintivo è stata l’integrazione di robotica, tomografia computerizzata intraoperatoria e sistemi di neuronavigazione. Questo approccio ha garantito un’accuratezza mai vista prima, ottimizzando l’esecuzione della somministrazione della terapia genica e riducendo i rischi associati.
Durante una conferenza stampa, l’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni, e vari direttori di dipartimento hanno spiegato il processo di somministrazione della terapia. Martino Ruggieri, direttore di pediatria, ha chiarito l’impiego di adenovirus inattivati per consegnare nel modo più efficiente il gene mancante nelle cellule nervose. Il risultato ottenuto è un impatto fondamentale sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse.
Giuseppe Barbagallo, direttore di neurochirurgia, ha anche evidenziato le potenzialità della metodologia robotica applicata per trattamenti neurologici, che sta ridefinendo le pratiche attuali e incanalando le energie verso innovazioni future volte a migliorare la qualità della vita di pazienti affetti da malattie neurologiche e neurometaboliche. Questo caso rappresenta una pietra miliare nella storia della medicina pediatrica e un segnale di speranza per tutte le famiglie che affrontano situazioni simili.