Ogni anno, il 29 febbraio, ricorre la Giornata delle Malattie Rare, un momento di sensibilizzazione e consapevolezza riguardo alle oltre 8mila patologie rare. In Italia, più di 2 milioni di persone vivono con una malattia rara, ma solo il 5% di queste malattie dispone di un trattamento farmacologico. Con l’obiettivo di porre rimedio a questa situazione critica, la federazione Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare ha lanciato la campagna ‘Molto più di quanto immagini‘, per l’edizione 2025 dell’evento. Scopinaro di Uniamo e Nisticò di Aifa sottolineano a gran voce l’importanza di investire in ricerca scientifica, dichiarando che è l’unica vera speranza per i pazienti.
Situazione attuale delle malattie rare in Italia
In Italia, il concetto di “malattia rara” è definito per le condizioni che colpiscono meno di due persone ogni 10 mila. Questo limite, per quanto rigoroso, non rende giustizia alla complessità del problema. Le patologie rare possono sembrare isolate, ma il numero di pazienti degni di attenzione cresce costantemente grazie alla vasta gamma di malattie documentate. Attualmente, solo 450 di queste hanno ricevuto un trattamento specifico, mentre per molte altre non ci sono soluzioni cliniche efficaci, ma solo approcci che alleviano i sintomi.
Le statistiche parlano chiaro: nel 2022, in Italia sono stati distribuiti 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani, che rappresentano appena lo 0,04% del totale dei medicinali consumati. Ciononostante, il settore dei farmaci rari sta mostrando segnali di progresso, con 135 farmaci disponibili in commercio e altri 40 utilizzati in modo off-label. Tuttavia, il dualismo tra disponibilità e necessità rimane una realtà difficile da affrontare. Questa scarsità di risorse è il principale motivo che ha spinto Uniamo a richiamare l’attenzione pubblica sulla necessità di un maggiore investimento nella ricerca scientifica.
Ricerche e collaborazioni nel settore delle malattie rare
In occasione della conferenza di presentazione della campagna ‘Molto più di quanto immagini‘, Scopinaro ha messo in evidenza che, sebbene ci siano fondi e risorse allocate per il settore, la loro integrazione e coordinamento risultano insufficienti. Uniamo invita università, ospedali, associazioni e le scuole a collaborare per promuovere eventi informativi e attività di sensibilizzazione. L’intento è creare una rete di sostegno e comunicazione, affinché i pazienti possano sentirsi supportati e rappresentati.
Robert Nisticò, presidente di Aifa, ha ribadito che ogni paziente ha diritto a cure innovative e dignità nella propria condizione. Il suo intervento ha evidenziato come le istituzioni siano essenziali non solo nel fornire farmaci, ma anche nel supportare la ricerca e l’innovazione. Marco Silano, direttore del Centro nazionale malattie rare, ha descritto il lavoro dell’Istituto Superiore di Sanità, dimostrando il suo costante impegno in questo ambito con attività di studio e supporto ai pazienti.
Il ruolo cruciale delle associazioni di pazienti
Durante l’incontro è stato anche discusso il contributo delle associazioni di pazienti nel processo di sviluppo di farmaci. Si è sottolineato come la loro partecipazione non solo migliori il livello di coinvolgimento, ma porti anche a risultati clinici più soddisfacenti. Il valore etico del loro coinvolgimento si traduce in una maggiore attenzione ai reali bisogni e desideri dei pazienti.
Elena Mancini, rappresentante di Cid Ethics Cnr, ha enfatizzato come le associazioni possano facilitare un dialogo migliore tra medici e pazienti, aprendo la strada a un approccio più personalizzato nel campo della salute. Quest’anno, per la prima volta, la Fondazione Telethon collabora con Uniamo alla campagna della Giornata delle Malattie Rare, sottolineando l’importanza di finanziare la ricerca scientifica e l’impatto che può avere nella vita dei pazienti.
Verso una maggiore consapevolezza e integrazione
Il messaggio finale della conferenza è chiaro: è fondamentale che tutti i settori della società collaborino per affrontare le sfide poste dalle malattie rare. Ognuno, dalla comunità scientifica agli enti governativi, ha un ruolo nel trasformare la speranza in azione concreta. Le parole di Giovanni Leonardi e altri esperti hanno espresso una visione di unità e sinergia per garantire progressi significativi nella ricerca e nelle cure.
Ogni passo avanti nella ricerca scientifica non rappresenta solo l’avanzamento di conoscenze, ma porta con sé la possibilità di migliorare la qualità della vita di milioni di persone. Le attese per il futuro sono affidate alla capacità di collaborare e di investire in modi sempre più efficaci, affinché il diritto alla salute sia garantito per tutti.
Ultimo aggiornamento il 15 Novembre 2024 da Elisabetta Cina